维生素B12缺乏所致白质脑病White matter disorder due to vitamin B12 deficiency

关键词

维生素B12缺乏所致白质脑病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

维生素B12缺乏所致白质脑病是一种因维生素B12（钴胺素）摄入不足或吸收障碍导致的神经系统并发症。它属于继发性脑白质疾患的一种，是营养缺乏所致的白质疾患中的一个特指类别。该疾病主要表现为亚急性联合变性，这是一种潜在可逆性的神经系统病变。病理上可见中枢神经系统的白质受损，尤其是额叶皮层下白质区域。在影像学上，这些损伤通常表现为对称性或不对称性的白质病灶。

病因学特征

1. 维生素B12代谢异常：

   • 维生素B12是细胞分裂、DNA合成和维持神经髓鞘完整性所必需的辅酶。当体内维生素B12水平下降时，会导致神经髓鞘脱失及神经传导功能障碍。
   • 该类疾病多见于长期素食者、胃肠道手术后患者（如胃切除术）、患有慢性萎缩性胃炎或其他影响维生素B12吸收的疾病的人群中。

2. 吸收机制障碍：

   • 胃壁细胞分泌的内因子对于维生素B12在小肠末端的吸收至关重要。任何干扰这一过程的因素，如自身免疫性疾病（恶性贫血）、胃酸分泌减少或胰腺外分泌功能不全等，都可能引起维生素B12吸收不良。
   • 遗传因素：某些遗传性缺陷，如转钴胺素II缺乏症（TC II），也会影响维生素B12的运输和利用。

3. 其他相关因素：

   • 年龄增长：老年人由于胃酸分泌减少等因素，更容易出现维生素B12缺乏。
   • 某些药物：如质子泵抑制剂（PPIs）和二甲双胍等长期使用也可能间接导致维生素B12吸收减少。
   • 慢性酒精滥用：可直接损害胃黏膜并干扰正常消化吸收过程。

病理机制

1. 神经髓鞘损伤：

   • 缺乏维生素B12会干扰髓鞘脂质代谢，导致脱髓鞘变化，进而影响神经信号传导速度与效率。
   • 在脊髓中，这种损伤尤其明显地表现在侧索和后索，引起典型的运动和感觉功能障碍症状。

2. 细胞凋亡增加：

   • 维生素B12不足还会促进神经元凋亡，特别是在那些高度依赖甲基化反应维持正常功能的大脑区域，如海马区和前额叶皮层。
   • 这种细胞死亡过程进一步加剧了认知功能障碍及其他精神症状的发展。

3. 同型半胱氨酸水平升高：

   • 维生素B12参与同型半胱氨酸转化为蛋氨酸的过程；其缺乏会导致血液中同型半胱氨酸浓度上升，后者已被证实与多种心血管疾病及神经系统退行性疾病风险增加有关。

临床表现

1. 神经系统症状：

   • 神经系统受累是最常见的首发症状，包括远端进行性易感症、麻木感以及步态共济失调。
   • 脊髓病成分则表现为锥体束征象，如下肢肌力减弱、反射亢进及巴宾斯基征阳性。
   • 严重时可能出现膀胱直肠功能障碍甚至阳痿等症状。

2. 认知与情绪改变：

   • 中枢神经系统受损还可能导致记忆力减退、注意力难以集中、抑郁情绪及思维迟缓等问题。
   • 在部分病例中，患者可能会经历幻觉或其他精神病性表现。

3. 视觉问题：

   • 视神经受累亦非罕见，表现为视敏度下降、视野缺损或视物模糊。

通过上述内容可以看出，维生素B12缺乏所致白质脑病是一类由营养缺乏引起的复杂神经系统疾病，其确切发病机制涉及多个层面，且临床表现多样。早期识别并及时补充维生素B12对于防止病情进展具有重要意义。

参考文献：神经影像学研究（如《Neuroimaging Clinics of North America》）、营养学专著（如《Modern Nutrition in Health and Disease》）。