某些特指的系统性疾病所致的白质疾患White matter disorders due to certain specified systemic disease

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

某些特指的系统性疾病所致的白质疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

某些特指的系统性疾病所致的白质疾患是指由特定的系统性疾病（如自身免疫病、代谢性疾病等）引起的中枢神经系统白质病变。这类疾病通过系统性疾病的继发效应导致白质结构和功能异常，核心病理改变包括髓鞘破坏、轴突损伤和胶质细胞异常。病变可呈现局灶性、多灶性或弥漫性分布，神经影像学可见特征性白质信号改变。

病因学特征

1. 自身免疫性疾病：

   • 系统性红斑狼疮（SLE）：通过神经精神狼疮机制，可能诱发血管炎性改变或自身抗体介导的髓鞘损伤。
   • 干燥综合征：中枢神经系统受累时可出现血管周围炎性浸润，导致局灶性白质病变。
   • 白塞病：以坏死性血管炎为特征，可能引起白质缺血性病变或炎性脱髓鞘。
   • ANCA相关性血管炎：累及中小血管时可导致白质微梗死或血脑屏障破坏。

2. 代谢性疾病：

   • 线粒体脑病：由线粒体DNA或核DNA突变引起的能量代谢障碍，典型表现为双侧对称性白质病变。
   • 维生素B12缺乏：影响甲基化反应导致异常脂肪酸合成，引发亚急性联合变性（在ICD-11中归类为8A45.3）。

3. 其他系统性疾病：

   • 神经结节病：非干酪性肉芽肿浸润脑实质及血管周围间隙，可导致白质多发性结节样病变。

病理机制

1. 免疫介导损伤：

   • 自身抗体（如抗磷脂抗体）与补体激活导致微血管内皮损伤
   • 炎性细胞穿越血脑屏障释放细胞因子（TNF-α、IL-17等），激活小胶质细胞引发脱髓鞘

2. 代谢性损伤：

   • 三羧酸循环障碍导致乳酸堆积，抑制少突胶质细胞功能
   • 甲基丙二酸蓄积引起神经鞘磷脂合成异常

3. 血管源性损伤：

   • 血管炎性狭窄导致慢性低灌注状态
   • 血管通透性改变引发血管源性水肿

临床表现

1. 症状特征：
   • 认知障碍：以信息处理速度下降为特征性表现
   • 运动障碍：痉挛性瘫痪较单纯肌力减退更具特异性
   • 视觉症状：视神经炎可表现为急性视力下降
   • 自主神经障碍：膀胱功能障碍常见于广泛性白质病变
   • 精神行为异常：额叶-皮质下环路受损可致执行功能障碍

参考文献：《Lancet Neurology》、《Neuroimmunology》（删除不相关的病毒学文献）