未特指的营养缺乏所致的白质疾患Unspecified White matter disorders due to nutritional deficiency

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的营养缺乏所致的白质疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的营养缺乏所致的白质疾患是指由于一种或多种特定营养素（如维生素B12、叶酸等）摄入不足，导致大脑白质区域出现结构和功能异常的一类疾病。这类疾病通常涉及髓鞘形成和维持所需的关键营养成分，从而引起广泛的脱髓鞘现象或其他类型的白质病变。具体营养素的缺乏类型未明确指出。

病因学特征

1. 营养素缺乏机制：

   • 维生素B12缺乏：维生素B12是髓鞘形成和维护的重要辅因子。当体内维生素B12水平下降时，会导致髓鞘合成障碍，引发白质病损。常见的维生素B12缺乏原因包括饮食中缺乏富含该维生素的食物（如肉类、鱼类、奶制品）、吸收不良（如胃切除术后、萎缩性胃炎）或代谢异常。
   • 叶酸缺乏：叶酸参与DNA甲基化及蛋白质合成，对细胞分裂和组织修复至关重要。叶酸缺乏会影响神经系统的发育和功能，特别是在快速生长的婴幼儿和孕妇中更为显著。
   • 其他微量营养素：锌、铁等微量元素也在一定程度上影响脑白质健康，但其作用相对较小且复杂，需要进一步研究明确具体机制。

2. 生理与病理诱因：

   • 饮食习惯：长期偏食或营养不均衡饮食容易造成特定营养素缺乏。
   • 消化系统疾病：如克罗恩病、乳糜泻等影响肠道吸收功能的疾病，会间接导致营养素摄入不足。
   • 药物因素：某些药物如抗惊厥药、口服避孕药等可能抑制维生素B12或叶酸的吸收利用。
   • 遗传缺陷：少数情况下，基因突变可导致机体无法有效利用已摄入的营养素，例如MTHFR基因突变与高同型半胱氨酸血症相关联，进而增加神经系统受损风险。

病理机制

1. 白质改变：

   • 未特指的营养缺乏导致的白质病损主要表现为髓鞘形成障碍或退行性变，使得神经传导速度减慢，甚至中断。这不仅影响了大脑内部的信息传递效率，还可能导致感觉、运动及认知功能障碍。
   • 维生素B12缺乏特别容易引起脊髓后索和侧索损伤，表现为亚急性联合变性；而叶酸缺乏则更多见于新生儿期，可致先天性脑积水或小头畸形。

2. 出血模式：

   • 本病症并不直接关联于出血问题，但严重营养缺乏状态可能会削弱血管壁强度，增加轻微创伤后出血倾向。

临床表现

1. 症状特征：
   • 神经精神症状：患者可能出现步态不稳、肢体无力、感觉异常等症状；部分病例伴有抑郁、焦虑等情绪障碍。
   • 认知功能下降：记忆力减退、注意力集中困难以及执行功能受损也是常见表现之一。
   • 视觉问题：视神经受累时可见视力模糊或视野缺损。

参考文献：基于《中国临床营养杂志》、《中华神经科杂志》等相关专业期刊报道整理而成。请注意，以上信息旨在提供一般指导，并不能替代专业医疗建议。对于具体个案，请咨询专业医生以获得准确诊断和治疗方案。