其他特指的营养缺乏所致的白质疾患Other specified White matter disorders due to nutritional deficiency

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的营养缺乏所致的白质疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的营养缺乏所致的白质疾患是指由于特定营养素（除维生素B12和叶酸外）摄入不足、吸收障碍或代谢异常导致的大脑白质区域出现结构或功能异常的一类疾病。这类疾病主要涉及髓鞘形成和维持所需的关键营养成分（如铜、铁、锌等微量元素）缺乏，其病理机制包括直接干扰少突胶质细胞功能、脂质代谢异常及轴突髓鞘化障碍。临床表现可涵盖从局灶性脱髓鞘到弥漫性白质病变，具体病理特征与缺乏的营养素类型相关。

病因学特征

1. 营养素缺乏机制：

   • 铜缺乏：铜是细胞色素C氧化酶、超氧化物歧化酶等酶类的必需辅因子，参与髓鞘脂质合成与能量代谢。铜缺乏可导致铜依赖性酶活性下降，引发少突胶质细胞功能障碍及脱髓鞘病变。常见原因包括饮食摄入不足（如长期肠外营养）、吸收障碍（如乳糜泻）、遗传性铜代谢异常（如Menkes病）。
   • 铁缺乏：铁是线粒体电子传递链和脂质合成的关键因子，对少突胶质细胞成熟及髓鞘稳定性至关重要。铁缺乏可降低脑内脂质含量，导致髓鞘结构异常。常见原因包括慢性失血、饮食缺乏（如素食未强化）、炎症性疾病继发的铁利用障碍。
   • 锌缺乏：锌通过调控金属酶和转录因子参与髓鞘蛋白合成与细胞分化。锌缺乏可抑制少突胶质细胞增殖，延缓髓鞘形成，尤其在发育期人群中显著。常见原因包括吸收不良综合征、高植酸饮食、遗传性锌转运缺陷（如肠病性肢端皮炎）。

2. 生理与病理诱因：

   • 饮食因素：长期单一饮食或特殊饮食模式（如严格素食未补充）易造成微量元素缺乏。
   • 吸收障碍：炎症性肠病、短肠综合征、胰腺功能不全等疾病可影响营养素的肠道吸收。
   • 药物干扰：长期使用质子泵抑制剂（影响铁、锌吸收）、青霉胺（螯合铜）、抗酸剂（降低锌生物利用度）等药物可能诱发缺乏状态。
   • 遗传性疾病：除Menkes病外，遗传性血色素沉着症（铁代谢异常）或锌转运蛋白突变亦可间接导致白质损伤。

病理机制

1. 白质改变：

   • 铜缺乏：主要累及脑室周围白质及胼胝体，病理可见海绵样变性伴少突胶质细胞空泡化，神经影像学表现为对称性白质高信号。
   • 铁缺乏：以深部白质及基底节区受累为主，病理表现为髓鞘厚度不均和轴突萎缩，常伴随认知功能减退及运动迟缓。
   • 锌缺乏：多影响小脑白质及皮质脊髓束，病理可见髓鞘发育延迟和胶质细胞增生。

2. 非出血性血管损伤：

   • 严重慢性营养缺乏可能通过氧化应激和内皮功能障碍加剧白质缺血性损伤，但非本病核心病理特征。

临床表现

1. 症状特征：
   • 运动功能障碍：铜缺乏常见共济失调和锥体外系症状；铁缺乏多表现为疲劳和运动耐力下降；锌缺乏可伴肌张力减低。
   • 认知与行为异常：执行功能损害（铜缺乏）、注意力缺陷（铁缺乏）、情绪不稳（锌缺乏）。
   • 特殊神经体征：铜缺乏可能合并视神经萎缩及周围神经病；锌缺乏可伴随味觉障碍和皮肤病变。

参考文献：基于《中国临床营养杂志》、《中华神经科杂志》等相关专业期刊报道整理而成。请注意，以上信息旨在提供一般指导，并不能替代专业医疗建议。对于具体个案，请咨询专业医生以获得准确诊断和治疗方案。