未特指的营养缺乏所致的白质疾患Unspecified White matter disorders due to nutritional deficiency

更新时间：2025-06-19 02:04:40

编码8A45.3Z

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索引词White matter disorders due to nutritional deficiency、未特指的营养缺乏所致的白质疾患、营养缺乏所致的白质疾患

缩写未特指营养缺乏白质疾患、营养缺乏性脑白质病

别名未特指的营养缺乏所致白质病变、营养缺乏相关白质损伤、营养不良性白质异常、营养缺乏引起的大脑白质疾病、未特指营养缺乏导致的白质病损

未特指的营养缺乏所致的白质疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 脑部MRI显示特征性白质病变：
  - T2加权像/FLAIR序列上出现对称性、弥漫性脑白质高信号（脑室周围、深部白质为主）。
  - 排除其他白质病变病因（如多发性硬化、血管性痴呆等）。
必须条件（核心诊断要素）：
- 影像学证据：符合上述MRI特征性表现（异常率≥90%）。
- 营养缺乏实验室证据：
  - 血清维生素B12<200 pg/mL（或同型半胱氨酸>15 μmol/L）
  - 和/或血清叶酸<4 ng/mL（或红细胞叶酸<140 ng/mL）
- 典型神经功能障碍：
  - ≥2项核心症状（步态不稳、认知下降、感觉异常、视力障碍）。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 营养风险因素（需满足≥1项）：
  - 长期素食/偏食史
  - 胃肠道疾病（克罗恩病、胃切除术后）
  - 服用干扰营养素吸收药物（抗惊厥药≥3个月）
- 电生理异常：
  - 视觉诱发电位（VEP）潜伏期延长（>115 ms）
  - 体感诱发电位（SEP）中枢传导时间延长（>6.5 ms）
- 脑脊液检查：
  - 蛋白轻度升高（>45 mg/dL）但无寡克隆带

检查项目树
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[实验室检查] A --> D[电生理检查] A --> E[排除性检查]

B --> B1(MRI脑部平扫+增强) B --> B2(CT脑部扫描)

C --> C1(血清维生素B12/叶酸) C --> C2(同型半胱氨酸) C --> C3(血常规+网织红细胞) C --> C4(铁代谢指标) C --> C5(脑脊液分析)

D --> D1(视觉诱发电位-VEP) D --> D2(体感诱发电位-SEP) D --> D3(脑干听觉诱发电位-BAEP)

E --> E1(自身免疫抗体谱) E --> E2(感染性疾病筛查) E --> E3(遗传代谢病检测)

判断逻辑

MRI（T2/FLAIR序列）：
- 白质弥漫性高信号→支持脱髓鞘病变
- 增强无强化→排除肿瘤/活动性炎症
- 脑桥无病变→排除中央髓鞘溶解症
维生素B12/叶酸检测：
- B12<200 pg/mL + 同型半胱氨酸>15 μmol/L→明确B12缺乏
- 叶酸降低但B12正常→提示独立叶酸缺乏
诱发电位：
- VEP潜伏期延长→视通路髓鞘损害
- SEP中枢传导延迟→感觉通路损害
排除性检查：
- 寡克隆带阴性→排除多发性硬化
- 梅毒/HIV阴性→排除感染性白质脑病

检查项目	参考范围	异常意义
血清维生素B12	200-900 pg/mL	<200 pg/mL：确诊缺乏，需紧急补充；200-300 pg/mL：临界缺乏，需结合同型半胱氨酸
血清叶酸	>4 ng/mL	<4 ng/mL：提示缺乏，与认知障碍显著相关
同型半胱氨酸	<15 μmol/L	>15 μmol/L：反映B12/叶酸代谢障碍，白质损害独立风险因子
脑脊液蛋白	15-45 mg/dL	>45 mg/dL：提示血脑屏障破坏，但缺乏特异性
血常规	MCV 80-100 fL	MCV>100 fL：巨幼细胞性贫血（B12/叶酸缺乏特征）
血清铁蛋白	♂ 30-400 ng/mL ♀ 15-150 ng/mL	降低：提示共存的铁缺乏，加剧白质损伤

异常结果处理建议：

参考文献：