继发性舞蹈病，未特指的Unspecified Secondary Chorea
编码8A01.1Z
关键词
索引词Secondary Chorea、继发性舞蹈病，未特指的、继发性舞蹈病
缩写SD、Secondary-Chorea
别名脑炎后舞蹈病、代谢障碍相关舞蹈病、中毒性舞蹈病、肿瘤相关舞蹈病、缺氧后舞蹈病
继发性舞蹈病，未特指的（ICD-11: 8A01.1Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 核心运动障碍：
- 存在不规则、非重复性、快速且不可预测的舞蹈样不自主运动，累及至少两个身体部位（如面部+肢体）。
- 排除性诊断：
- 通过系统评估排除遗传性舞蹈病（如亨廷顿病、Wilson病）。
- 排除特定病因明确的继发性舞蹈病（如Sydenham舞蹈病、药物性舞蹈病）。
- 核心运动障碍：
-
支持条件（临床与病因依据）：
- 潜在病因关联（至少符合1项）：
- 代谢/内分泌异常（甲状腺功能亢进、电解质紊乱）。
- 自身免疫疾病（SLE、抗NMDA受体脑炎）。
- 感染证据（HIV血清阳性、近期链球菌感染）。
- 药物暴露史（抗精神病药、多巴胺能药物使用≥4周）。
- 典型伴随症状：
- 肌张力减低（Hoffmann征阴性但肌力减弱）。
- 情绪/认知障碍（焦虑、抑郁、注意力缺陷）。
- 潜在病因关联（至少符合1项）：
-
阈值标准：
- 确诊需同时满足必须条件的两项。
- 若仅满足核心运动障碍，需附加≥2项支持条件。
二、辅助检查
-
检查项目树：
辅助诊断体系
├── 病因筛查层
│ ├── 代谢/内分泌：甲状腺功能、电解质、血糖、肝肾功能
│ ├── 自身免疫：ANA、抗dsDNA、抗NMDA受体抗体
│ ├── 感染：HIV血清学、ASO、CRP
│ └── 药物筛查：血药浓度检测
├── 神经评估层
│ ├── 影像学：头颅MRI（T2/FLAIR序列）
│ ├── 电生理：EEG
│ └── 功能测试：UHDRS（统一亨廷顿病评定量表）
└── 排除层
├── 遗传检测：HTT基因（亨廷顿病）、ATP7B（Wilson病）
└── 脑脊液分析：细胞计数、寡克隆带 -
判断逻辑：
- 头颅MRI：
- 基底节区正常→支持未特指诊断；异常信号（如壳核高信号）→指向特定病因（如代谢性脑病）。
- 抗NMDA受体抗体：
- 阳性需立即启动免疫治疗，阴性仍不排除其他自身免疫病因。
- UHDRS评分：
- 总分>20分（运动亚项）确认舞蹈病严重度，但需排除评分受肌张力减低影响。
- EEG与MRI关系：
- EEG慢波+MRI正常→提示代谢/中毒性病因；EEG痫样放电+MRI异常→提示自身免疫性脑炎。
- 头颅MRI：
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 游离T4 | >22 pmol/L | 甲状腺毒症诱发舞蹈病 | 抗甲状腺药物+β受体阻滞剂 |
| 血钙 | <2.0 mmol/L | 低钙性舞蹈病（神经肌肉兴奋性↑） | 静脉补钙+维生素D |
| 抗NMDA受体抗体 | 阳性（脑脊液1:10以上） | 自身免疫性脑炎相关舞蹈病 | IVIG/血浆置换+免疫抑制剂 |
| CD4+计数 | <200/μL + HIV阳性 | HIV相关舞蹈病（直接病毒损伤或机会感染） | 抗病毒治疗+机会感染筛查 |
| ASO滴度 | >400 IU/mL | 链球菌感染后状态（需排除Sydenham舞蹈病） | 抗生素+神经炎症评估 |
| 血清铜蓝蛋白 | <0.2 g/L | 需紧急排除Wilson病（非未特指型） | 24小时尿铜+肝MRI |
| 脑脊液白细胞 | >5/μL | 提示感染/自身免疫过程（需结合抗体检测） | 感染病原体PCR+自身免疫抗体谱 |
诊断流程总结
- 第一步：通过UHDRS量化舞蹈症状，并行头颅MRI排除结构性病变。
- 第二步：系统筛查四大病因（代谢/免疫/感染/药物），优先检测高概率项目（如甲状腺功能、自身抗体）。
- 第三步：所有阴性病例需完成遗传病排除（HTT/ATP7B基因检测）。
- 关键原则：
- 肌张力减低是核心鉴别点（区别于肌张力障碍）。
- 病因治疗可逆转60%病例（如纠正甲亢、停用致病药物）。
参考文献：
- 国际运动障碍学会（MDS）《继发性舞蹈病诊断共识》（2023）
- WHO ICD-11神经系统疾病分类指南（2023修订版）
- Lancet Neurology《自身免疫性运动障碍诊疗标准》（2024）