未特指的原发性肌肉功能障碍Unspecified Primary disorders of muscles

关键词

未特指的原发性肌肉功能障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌无力：

   • 近端重于远端，对称性分布，常见于肩部、骨盆带及四肢近端肌肉（高：70%-90%）。
   • 患者常感到上肢抬举困难、下肢爬楼梯或从椅子上起身困难。

2. 肌肉疼痛：

   • 自发性或按压后出现疼痛，多见于活动后疼痛（低：10%-30%）。
   • 注意：静止性疼痛在原发性肌肉病中较少见，更多提示代谢性肌病或炎性肌病。

3. 肌肉疲劳：

   • 轻微活动后即感到疲劳，难以维持长时间运动（中：50%-70%）。

4. 肌肉痉挛：

   • 无明显诱因下出现肌肉不自主收缩，导致肌肉僵硬和疼痛（低：10%-30%）。
   • 多见于四肢近端肌肉，而非眼睑或面部（后者更提示神经源性痉挛）。

其他可能症状

1. 吞咽困难：

   • 由于咽喉部肌肉受累，导致吞咽时食物卡住或呛咳（低：10%-30%）。

2. 声音嘶哑：

   • 喉部肌肉受累可能导致声音嘶哑或发音困难（低：10%-30%）。

3. 呼吸困难：

   • 呼吸肌受累时可能出现呼吸困难，尤其是在夜间或平躺时（低：10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 慢性病程中可见肌纤维体积变小，表现为局部肌肉组织萎缩（中：50%-70%）。
   • 注意：急性期可能因水肿掩盖萎缩。

2. 肌力下降：

   • 通过肌力测试发现近端肌肉力量下降（高：70%-90%）。

3. 反射保留：

   • 深腱反射通常保留，除非肌力严重下降（修正原“反射减弱或消失”）。

非典型体征

1. 心律失常：

   • 部分病例可能伴有心脏传导系统异常，导致心律失常（低：10%-30%）。

2. 白内障：

   • 特定类型肌病（如强直性肌营养不良）可能并发白内障，但非普遍表现（低：<5%）。

3. 皮肤异常：

   • 如出现皮肤改变（如向阳疹、Gottron征），需考虑皮肌炎而非未特指肌病。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 肌酸激酶（CK）水平升高：提示肌肉损伤（阳性率：约50%-70%）。
   • 注意：CK正常不能排除诊断（如晚期肌肉萎缩期）。

2. 电生理检查：

   • 肌电图（EMG）异常：显示短时限、低波幅多相运动单位电位，偶见纤颤电位（异常率：约70%-90%）。
   • 原“高频放电”不准确，此为神经源性损伤特征。

3. 肌肉活检：

   • 组织病理学异常：可见肌纤维大小不等、坏死和再生，炎性浸润仅见于特定亚型（异常率：约70%-90%）。

4. 影像学检查：

   • MRI异常：T1加权像可见脂肪替代，T2加权像可见慢性水肿或纤维化（异常率：约60-80%）。
   • 急性炎症性改变（如肌炎）需单独分类。

注：临床表现因个体差异、遗传背景及疾病阶段而异。继发性肌肉病变（如自身免疫性肌炎、代谢性肌病）需通过特异性检查排除。未特指的原发性肌病诊断需结合临床、实验室及病理综合判断。