未特指的多系统萎缩Unspecified Multiple system atrophy

更新时间:2025-06-18 22:21:55
编码8D87.0Z

关键词

索引词Multiple system atrophy、未特指的多系统萎缩、多系统萎缩
缩写MSA、Multiple-System-Atrophy
别名多系统退化症、多系统退行性变、Shy-Drager-综合征、橄榄体-脑桥-小脑萎缩、纹状体-黑质-橄榄核萎缩

未特指的多系统萎缩(MSA)的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准(金标准)

  1. 必须条件(确诊依据)

    • 神经病理学证据
      • 尸检或脑活检发现少突胶质细胞胞质内α-突触核蛋白阳性包涵体(GCIs)。
      • 伴有黑质、纹状体、小脑浦肯野细胞或脑桥核的神经元丢失及胶质增生。
  2. 支持条件(临床与影像学依据)

    • 核心临床表现(需满足以下两项):
      • 帕金森综合征(运动迟缓+肌强直/姿势不稳)。
      • 小脑性共济失调(步态不稳+肢体协调障碍)。
      • 自主神经功能障碍(直立性低血压+排尿障碍)。
    • 影像学标志
      • MRI显示脑桥"十字征"(T2加权像高信号)或小脑蚓部萎缩。
      • 纹状体DWI高信号伴壳核"裂隙征"。
  3. 排除标准

    • 无多巴胺能药物治疗显著反应(左旋多巴试验改善<30%)。
    • 无路易小体病(DLB)或阿尔茨海默病的典型病理改变。
  4. 阈值标准

    • 确诊MSA:必须满足神经病理学证据。
    • 临床很可能MSA:需同时满足:
      • 1项自主神经功能障碍 + 1项帕金森综合征/小脑症状。
      • 至少1项影像学支持证据。

二、辅助检查

  1. 影像学检查树

    └─神经影像学
    ├─脑MRI(T2/FLAIR序列)
    │ ├─脑桥"十字征"(特异性>90%)
    │ └─小脑蚓部萎缩(矢状位评估)
    └─DWI/DTI
    ├─壳核后外侧高信号("裂隙征")
    └─皮质脊髓束弥散受限

    └─功能影像学
    ├─FDG-PET:壳核/小脑代谢减低
    └─DAT-SPECT:纹状体多巴胺转运体摄取降低

  2. 判断逻辑

    • 脑桥"十字征"
      • 特异性标志,需在T2加权像轴位确认高信号横向纤维(皮质脑桥束)与纵向纤维(锥体束)交叉。
      • 需排除脑桥梗死、脱髓鞘疾病。
    • 壳核裂隙征
      • DWI序列显示壳核后外侧线状高信号,提示铁沉积异常。
      • 需结合临床与帕金森病(PD)的"燕子征"鉴别。
    • 自主神经功能测试
      • 倾斜试验阳性(收缩压下降≥30 mmHg)提示直立性低血压。
      • 膀胱残余尿量>100 ml支持神经源性膀胱。

三、实验室检查的异常意义

  1. 血液检测

    • 去甲肾上腺素卧位/立位比值
      • 立位去甲肾上腺素未升高(<1.5倍)提示自主神经衰竭。
    • 血浆α-突触核蛋白
      • 浓度升高(>15 pg/ml)可能反映疾病活动度(研究阶段)。
  2. 脑脊液分析

    • 神经丝轻链蛋白(NfL)
      • 2500 pg/ml提示快速进展(特异性>80%)。

    • α-突触核蛋白寡聚体
      • 阳性结果支持突触核蛋白病诊断(需排除PD/DLB)。
  3. 电生理检查

    • 肛门括约肌肌电图
      • 失神经电位(纤颤/正尖波)提示Onuf核变性(特异性95%)。
    • 心率变异性分析
      • 低频/高频功率比<1.0提示交感神经功能障碍。

四、总结

  • 诊断核心依赖病理学证据,临床诊断需整合帕金森综合征、小脑症状与自主神经障碍三联征。
  • 影像学标志(脑桥十字征/壳核裂隙征)具有重要提示价值,但需与进行性核上性麻痹、路易体病鉴别。
  • 实验室异常如NfL升高、括约肌肌电图异常可增强诊断信心,但非特异性指标需谨慎解读。

参考文献

  1. Gilman S, et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology 2008.
  2. Wenning GK, et al. MSA Diagnostic Criteria: Past, Present, and Future. Mov Disord Clin Pract 2020.
  3. 中华医学会神经病学分会. 多系统萎缩诊断标准中国专家共识. 中华神经科杂志 2022.