未特指的多系统萎缩Unspecified Multiple system atrophy
编码8D87.0Z
关键词
索引词Multiple system atrophy、未特指的多系统萎缩、多系统萎缩
缩写MSA、Multiple-System-Atrophy
别名多系统退化症、多系统退行性变、Shy-Drager-综合征、橄榄体-脑桥-小脑萎缩、纹状体-黑质-橄榄核萎缩
未特指的多系统萎缩(MSA)的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准(金标准)
- 必须条件(确诊依据):
- 神经病理学证据:
- 尸检或脑活检发现少突胶质细胞胞质内α-突触核蛋白阳性包涵体(GCIs)。
- 伴有黑质、纹状体、小脑浦肯野细胞或脑桥核的神经元丢失及胶质增生。
- 神经病理学证据:
-
支持条件(临床与影像学依据):
- 核心临床表现(需满足以下两项):
- 帕金森综合征(运动迟缓+肌强直/姿势不稳)。
- 小脑性共济失调(步态不稳+肢体协调障碍)。
- 自主神经功能障碍(直立性低血压+排尿障碍)。
- 影像学标志:
- MRI显示脑桥"十字征"(T2加权像高信号)或小脑蚓部萎缩。
- 纹状体DWI高信号伴壳核"裂隙征"。
- 核心临床表现(需满足以下两项):
-
排除标准:
- 无多巴胺能药物治疗显著反应(左旋多巴试验改善<30%)。
- 无路易小体病(DLB)或阿尔茨海默病的典型病理改变。
-
阈值标准:
- 确诊MSA:必须满足神经病理学证据。
- 临床很可能MSA:需同时满足:
- 1项自主神经功能障碍 + 1项帕金森综合征/小脑症状。
- 至少1项影像学支持证据。
二、辅助检查
-
影像学检查树:
└─神经影像学
├─脑MRI(T2/FLAIR序列)
│ ├─脑桥"十字征"(特异性>90%)
│ └─小脑蚓部萎缩(矢状位评估)
└─DWI/DTI
├─壳核后外侧高信号("裂隙征")
└─皮质脊髓束弥散受限└─功能影像学
├─FDG-PET:壳核/小脑代谢减低
└─DAT-SPECT:纹状体多巴胺转运体摄取降低 -
判断逻辑:
- 脑桥"十字征":
- 特异性标志,需在T2加权像轴位确认高信号横向纤维(皮质脑桥束)与纵向纤维(锥体束)交叉。
- 需排除脑桥梗死、脱髓鞘疾病。
- 壳核裂隙征:
- DWI序列显示壳核后外侧线状高信号,提示铁沉积异常。
- 需结合临床与帕金森病(PD)的"燕子征"鉴别。
- 自主神经功能测试:
- 倾斜试验阳性(收缩压下降≥30 mmHg)提示直立性低血压。
- 膀胱残余尿量>100 ml支持神经源性膀胱。
- 脑桥"十字征":
三、实验室检查的异常意义
-
血液检测:
- 去甲肾上腺素卧位/立位比值:
- 立位去甲肾上腺素未升高(<1.5倍)提示自主神经衰竭。
- 血浆α-突触核蛋白:
- 浓度升高(>15 pg/ml)可能反映疾病活动度(研究阶段)。
- 去甲肾上腺素卧位/立位比值:
-
脑脊液分析:
- 神经丝轻链蛋白(NfL):
-
2500 pg/ml提示快速进展(特异性>80%)。
-
- α-突触核蛋白寡聚体:
- 阳性结果支持突触核蛋白病诊断(需排除PD/DLB)。
- 神经丝轻链蛋白(NfL):
-
电生理检查:
- 肛门括约肌肌电图:
- 失神经电位(纤颤/正尖波)提示Onuf核变性(特异性95%)。
- 心率变异性分析:
- 低频/高频功率比<1.0提示交感神经功能障碍。
- 肛门括约肌肌电图:
四、总结
- 诊断核心依赖病理学证据,临床诊断需整合帕金森综合征、小脑症状与自主神经障碍三联征。
- 影像学标志(脑桥十字征/壳核裂隙征)具有重要提示价值,但需与进行性核上性麻痹、路易体病鉴别。
- 实验室异常如NfL升高、括约肌肌电图异常可增强诊断信心,但非特异性指标需谨慎解读。
参考文献:
- Gilman S, et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology 2008.
- Wenning GK, et al. MSA Diagnostic Criteria: Past, Present, and Future. Mov Disord Clin Pract 2020.
- 中华医学会神经病学分会. 多系统萎缩诊断标准中国专家共识. 中华神经科杂志 2022.