多系统萎缩-小脑型Multiple system atrophy, Cerebellar type

关键词

多系统萎缩-小脑型的临床与医学定义及病理特征说明

临床与医学定义

多系统萎缩-小脑型（Multiple System Atrophy, Cerebellar Type，简称MSA-C）是一种罕见的、散发性的神经系统变性疾病。该病属于多系统萎缩（Multiple System Atrophy, MSA）的一种亚型，以进行性小脑功能障碍为核心特征，同时合并自主神经功能障碍，并可伴随轻度帕金森症状或偶发锥体束征象。多系统萎缩通常在成年期发病，尤其是中老年人群，具有不可逆的进展性病程。

病因学特征

1. 病理机制：

   • 多系统萎缩-小脑型的核心病理改变为α-突触核蛋白（alpha-synuclein）异常聚集形成胶质细胞胞浆内包涵体（glial cytoplasmic inclusions, GCI），主要导致神经元变性死亡及继发性髓鞘脱失。
   • 病变主要累及小脑及其传入/传出通路（如桥脑、下橄榄核）、基底节区以及中枢自主神经系统相关结构（如脊髓中间外侧柱），引发广泛神经退行性改变。

2. 致病因素：

   • 具体病因尚未明确，可能与遗传易感性、环境因素（如有机溶剂暴露）及异常蛋白质代谢有关。氧化应激和神经炎症反应也被认为参与疾病进程。

病理机制

1. 小脑功能损害：

   • 小脑浦肯野细胞及颗粒层神经元丢失导致共济失调，表现为步态不稳、肢体协调障碍、构音障碍及眼球震颤，反映小脑对运动协调功能的调控受损。

2. 自主神经系统紊乱：

   • 中枢自主神经核团（如延髓腹外侧区）及脊髓中间外侧柱神经元变性，引发直立性低血压、排尿功能障碍（尿失禁/尿潴留）、便秘及勃起功能障碍等。

3. 其他神经系统损伤：

   • 部分患者可能出现轻度认知功能下降、快速眼动睡眠行为障碍（RBD）及情绪障碍（如抑郁），但通常不伴显著痴呆。

临床表现

1. 典型症状：

   • 小脑共济失调：首发及突出症状，表现为行走困难、易跌倒、持物不稳及吟诗样语言。
   • 自主神经功能障碍：直立性低血压（站立时头晕、黑矇）、排尿异常及汗液分泌异常。
   • 帕金森样症状：少数患者可伴运动迟缓、肌强直，但静止性震颤罕见且对左旋多巴治疗反应差。

2. 辅助诊断依据：

   • 脑MRI特征性表现为小脑及桥脑萎缩，桥脑横行纤维退变可形成“十字征”；自主神经功能测试（如倾斜试验、尿动力学检查）可支持诊断。

参考文献：基于现有可靠医学资料综合整理而成。