未特指的自主神经系统功能障碍Unspecified Disorders of autonomic nervous system

关键词

未特指的自主神经系统功能障碍 (8D8Z) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 客观自主神经功能障碍证据：
• 通过标准化自主神经功能测试（如心血管反射试验、定量泌汗试验）证实至少一个自主神经亚系统（心血管、泌汗、胃肠或泌尿）存在明确功能障碍。
• 排除其他特异性自主神经疾病（如糖尿病性自主神经病变、多系统萎缩、自身免疫性自主神经节病）。

2. 支持条件（临床与功能依据）：

• 典型症状组合：
• 体位性低血压（站立3分钟内收缩压下降≥20 mmHg或舒张压下降≥10 mmHg）伴头晕/晕厥。
• 出汗异常（全身性或节段性无汗/少汗）合并热耐受不良。
• 胃肠动力障碍（胃轻瘫或便秘）或膀胱功能障碍（尿潴留/残余尿>100ml）。
• 病程与排除标准：
• 症状持续≥3个月，且非急性感染/中毒所致。
• 无明确遗传性自主神经疾病（如遗传性感觉自主神经病）或结构性病变（如脊髓压迫）证据。

3. 阈值标准：

• 符合"必须条件"且至少满足2项"支持条件"可确诊。
• 若自主神经测试仅1项异常，需同时存在≥3个系统的自主神经症状（如心血管+泌汗+胃肠）。

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[自主神经功能评估] --> B[心血管反射试验] A --> C[泌汗功能测试] A --> D[胃肠功能评估] A --> E[泌尿功能评估] B --> B1[直立倾斜试验] B --> B2[深呼吸心率变异性] B --> B3[Valsalva动作分析] C --> C1[定量泌汗轴突反射测试 QSART] C --> C2[皮肤交感反应 SSR] D --> D1[胃排空闪烁扫描] D --> D2[结肠传输试验] E --> E1[膀胱超声残余尿测定] E --> E2[尿流动力学检查]

判断逻辑：

1. 心血管反射试验：

• 直立倾斜试验：收缩压下降≥20 mmHg伴心率增加<15次/分提示交感神经失代偿。
• 深呼吸心率变异性：吸气-呼气心率差<10次/分（50岁以下）或<6次/分（50岁以上）提示副交感神经受损。
• 与其他检查关系：若心血管测试异常，需结合泌汗测试区分中枢/周围病变（QSART异常提示小纤维神经病变）。

2. 泌汗功能测试：

• QSART：四肢汗液量减少>50%提示节后纤维损伤；躯干保留而四肢缺失提示长度依赖性神经病。
• SSR缺失：需排除周围神经传导阻滞（同步行神经传导速度检查）。

3. 胃肠/泌尿评估：

• 胃排空延迟（>60%食物残留于4小时）需排除糖尿病；残余尿>100ml需排除前列腺增生。
• 协同性：胃肠与泌尿功能障碍共存时，强烈支持弥漫性自主神经损伤。

三、实验室检查的异常意义

1. 基础筛查：

• 空腹血糖/HbA1c升高：提示糖尿病性自主神经病变（需排除）。
• 抗核抗体(ANA)/抗神经节乙酰胆碱受体抗体阳性：提示自身免疫性病因（如自身免疫性自主神经节病）。

2. 神经特异性检查：

• 皮肤活检表皮神经纤维密度降低：
• 意义：证实小纤维神经病变，支持周围性自主神经损伤。
• 处理：需排查代谢性/免疫性病因。
• 血清维生素B12<200 pg/mL：
• 意义：可能导致自主神经功能障碍，尤其伴感觉异常者。
• 处理：补充治疗并监测自主神经功能恢复情况。

3. 动态监测指标：

• 24小时动态血压：
• 非杓型血压（夜间血压下降<10%）：提示自主神经昼夜节律失调。
• 处理：调整降压药给药时间，优先选用不影响自主神经的药物（如CCB类）。
• 心率变异性(HRV)时域分析：
• SDNN<50 ms（24小时）：反映整体自主神经调节能力下降。
• 临床关联：SDNN每降低10ms，晕厥风险增加25%（需加强防跌倒措施）。

四、总结

• 确诊核心：依赖客观自主神经测试异常+多系统症状，严格排除特异性病因。
• 检查策略：心血管反射试验为一线筛查，QSART/皮肤活检用于定位病变层次。
• 实验室价值：重点在于排除可逆性病因（如糖尿病、自身免疫病），而非直接诊断本病。

参考文献：

1. Freeman R, et al. Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension. Clin Auton Res. 2011;21(2):69-72.
2. Low PA, Sandroni P. Clinical Autonomic Testing. In: Low PA, Benarroch EE, eds. Clinical Autonomic Disorders. 4th ed. Wolters Kluwer; 2022.
3. World Health Organization. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics. 2022 release.
4. Gibbons CH, et al. Expert consensus statement: Update on the diagnosis and management of autoimmune autonomic ganglionopathy. Auton Neurosci. 2020;228:102710.