Tourette综合征Tourette syndrome

关键词

Tourette综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 多发性运动抽搐和至少一种发声抽搐：患者需同时存在两种或以上的运动抽搐（如眨眼、耸肩、摇头等）和至少一种发声抽搐（如清喉声、咳嗽声、重复言语等），且症状持续至少一年以上。
   • 症状在18岁前出现：所有症状必须在18岁之前开始出现。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 共病症状：
     • 注意力缺陷多动障碍（ADHD）：表现为注意力不集中、过度活跃和冲动行为。
     • 强迫症（OCD）：表现为强迫思维和/或强迫行为。
     • 行为问题：如攻击性行为、情绪不稳定等。
   • 家族史：一级亲属中有TS或其他抽动障碍的病史。
   • 环境因素：母亲孕期感染、出生时缺氧等情况。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中所有项目即可确诊。
   • 若仅符合部分“必须条件”，但有显著的“支持条件”（如共病症状、家族史等），也应高度怀疑TS，并进行进一步评估。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 功能性磁共振成像（fMRI）：
     • 异常意义：显示基底节区域的功能异常，如尾状核和壳核的功能连接异常。
   • 正电子发射断层扫描（PET）：
     • 异常意义：显示多巴胺受体密度变化及其信号传导途径异常。
   • 结构性磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：虽然大多数患者的MRI结果正常，但在某些病例中可能发现轻度脑结构变化，如前额叶皮质和尾状核体积减小。

2. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：通常正常，但在少数情况下可能显示出非特异性异常。主要用于排除其他可能导致类似症状的疾病（如癫痫）。

3. 基因检测：

   • 遗传学检测：
     • 异常意义：尽管没有特定的基因突变被确定为TS的唯一原因，但一些基因变异与该病有关联。例如，SLITRK1、HDC等基因的变异可能增加患病风险。

4. 精神状态评估：

   • 心理评估工具：
     • 异常意义：通过标准化的心理评估工具（如耶鲁综合抽动严重程度量表YGTSS）评估抽动的频率、强度和干扰程度，有助于诊断和监测病情变化。

三、实验室检查的异常意义

1. 神经影像学：

   • fMRI和PET阳性：直接支持TS的诊断，特别是显示基底节功能异常。
   • 结构性MRI阳性：提示大脑结构变化，但并非特异性诊断指标。

2. 电生理检查：

   • EEG异常：虽然不是TS的特异性指标，但可以排除其他潜在的神经系统疾病。

3. 基因检测：

   • 相关基因变异阳性：支持遗传背景，但不能单独用于确诊。

4. 心理评估：

   • YGTSS评分高：反映抽动的严重程度，有助于诊断和治疗计划的制定。

5. 血液检查：

   • 血常规：通常正常，但可用于排除其他感染性疾病。
   • 生化指标：如肝功能、肾功能等，通常正常，但可用于排除其他代谢性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现，特别是多发性运动抽搐和至少一种发声抽搐，且症状持续至少一年以上。
• 辅助检查以影像学（fMRI、PET、MRI）和电生理检查（EEG）为主，结合基因检测和心理评估，以排除其他疾病并支持诊断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联神经影像学和心理评估结果，特别是fMRI和YGTSS评分。

权威依据：美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）、国际抽动障碍协会（TSA）指南。