延髓空洞症Syringobulbia

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

延髓空洞症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

延髓空洞症是一种中枢神经系统慢性进行性退行性疾病，其特征是延髓及邻近脑干/脊髓区域形成充满液体的异常腔隙（空洞），周围伴神经胶质增生。病变常累及延髓背外侧的疑核、孤束核及三叉神经脊束核区域，可合并长传导束继发性变性。根据ICD-11编码8D66.2分类，该病可独立发生，或继发于肿瘤、创伤、颅颈交界畸形（如Chiari畸形）、感染性疾病等。

病因学特征

1. 脑脊液动力学障碍理论：

   • 颅颈交界处畸形（如Chiari畸形Ⅰ型）导致脑脊液循环受阻，形成颅-脊髓压力梯度
   • 压力差促使脑脊液通过Virchow-Robin间隙渗入延髓实质，形成管状空洞
   • 空洞可向下累及颈髓（脊髓空洞症）或向上延伸至脑桥，形成"延髓-脊髓空洞综合征"

2. 其他常见原因：

   • 先天因素：Chiari畸形、颅底凹陷症、Dandy-Walker综合征等发育异常
   • 后天因素：延髓肿瘤（如室管膜瘤）、创伤性蛛网膜下腔出血、放射性损伤、慢性蛛网膜炎
   • 特发性：约50%病例未发现明确病因，可能与胶质细胞凋亡异常相关

病理机制

1. 机械压迫与缺血损伤：

   • 空洞扩张直接压迫延髓核团及传导束
   • 空洞壁胶质增生阻碍局部微循环，导致神经元缺血性变性

2. 分子病理机制：

   • 胶质细胞AQP4水通道蛋白异常表达，加剧液体渗出
   • 神经元线粒体功能障碍加速凋亡进程

3. 神经功能障碍：

   • 运动障碍：疑核损伤致吞咽困难、构音障碍，舌下神经核受累引发舌肌萎缩
   • 感觉障碍：三叉神经脊束核损伤导致面部洋葱皮样分离性感觉障碍
   • 自主神经障碍：网状结构受损引发心血管调节异常、Horner综合征

临床表现

1. 症状特征：
   • 延髓麻痹（球麻痹）：首发症状常为吞咽困难、饮水呛咳、构音不清
   • 舌肌症状：单侧舌肌萎缩伴纤颤，伸舌偏斜
   • 感觉障碍：面部痛温觉减退呈"洋葱皮"分布，可有Lhermitte征
   • 自主神经症状：发作性头晕、体位性低血压、心律失常
   • 长束征：后期出现锥体束征（肌张力增高、病理反射）

参考文献：默沙东诊疗手册、搜狗百科、搜狐网、寻医问药网。