特发性脊髓空洞症Idiopathic syringomyelia

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

特发性脊髓空洞症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

特发性脊髓空洞症（Idiopathic syringomyelia）是指通过系统检查仍无法确定明确病因的脊髓内病理性空腔形成。空洞内液体成分与脑脊液存在差异，可对周围神经组织产生机械压迫和缺血性损伤。该疾病需在排除Chiari畸形、脊髓损伤、肿瘤等继发因素后确诊，其发病机制与脑脊液动力学紊乱的相关性仍存在争议。

病因学特征

1. 遗传易感性：

   • 目前尚无直接证据表明特发性脊髓空洞症符合孟德尔遗传规律。少数家族性病例报告提示可能存在多基因遗传背景，但需注意与家族性Chiari畸形的鉴别诊断。

2. 隐匿性结构异常：

   • 现代高分辨率MRI可能发现既往未被识别的微小解剖变异，如第四脑室出口隐窝形态异常等。但这些发现与疾病发生的因果关系尚未建立，不能作为诊断依据。

3. 脑脊液压力梯度异常：

   • 部分学者提出"脊髓蛛网膜下腔压力分离"假说，认为颅颈交界区存在微观结构改变导致脑脊液搏动波传导异常。但在特发性病例中，该现象可能为继发性改变而非病因。

4. 微循环障碍：

   • 病理学研究显示空洞周围存在血管通透性改变，可能与局部炎症因子释放有关。然而这些改变是否属于原发性致病因素仍需进一步验证。

5. 多因素假说：

   • 当前主流观点认为本病是遗传易感性与获得性因素（如轻微外伤、反复Valsalva动作等）共同作用的结果，但各因素的具体贡献度尚未量化。

病理机制

• 核心病理改变为脊髓实质内形成不与中央管直接相通的孤立性囊腔。囊液蛋白含量常高于脑脊液，提示血-脊髓屏障破坏。空洞扩张机制存在两种假说：①脑脊液通过脊髓实质Virchow-Robin间隙的异常渗入；②脊髓静脉高压导致的间质液回流受阻。神经功能缺损程度与空洞横径及纵向扩展速度相关。

参考文献

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