延髓空洞症Syringobulbia

关键词

延髓空洞症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：高分辨率MRI显示延髓内存在液体信号影，且向上延伸至脑桥。这是确诊延髓空洞症的最可靠方法。
   • 临床表现：患者出现典型的节段性分离性感觉障碍（痛觉和温度觉减退或丧失，而触觉和深感觉相对保留），以及相应的运动和自主神经功能障碍。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 症状特征：
     • 感觉障碍：痛觉和温度觉减退或丧失，而触觉和深感觉相对保留。
     • 运动障碍：肌肉无力、萎缩、肌张力下降、吞咽困难、伸舌偏向患侧、面瘫等。
     • 自主神经功能障碍：血压波动、心率变化、呼吸困难、声音嘶哑等。
   • 体征特征：
     • 通过针刺和温度测试发现痛觉和温度觉减退或丧失。
     • 通过肌力测试和肌电图检查发现肌肉无力和萎缩。
     • 通过饮水试验和吞咽功能评估发现吞咽困难。
     • 通过观察患者的伸舌动作发现伸舌偏向患侧。
     • 通过面肌功能检查发现下运动神经元型面瘫。
     • 通过血压监测、心电图监测、肺功能测试和喉镜检查发现自主神经功能障碍。
   • 流行病学史：
     • 存在颅颈交界处畸形、Chiari畸形、肿瘤、创伤、感染（如脑膜炎）、炎症性疾病等病史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的影像学检查阳性即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（节段性分离性感觉障碍 + 运动或自主神经功能障碍）。
     • 相关病史（如颅颈交界处畸形、Chiari畸形等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI检查：
     • 异常意义：高分辨率MRI是诊断延髓空洞症的主要手段，可以清晰显示延髓内的空洞及其延伸情况。常见的影像学表现为延髓内长条形液体信号影，有时可见到脊髓中央管扩张。
   • CT扫描：
     • 异常意义：CT扫描也可用于辅助诊断，但敏感性和特异性较低。主要用于排除其他病变（如肿瘤、骨折等）。

2. 电生理检查：

   • 肌电图：
     • 异常意义：可发现受累肌肉的失神经支配现象，有助于评估神经损伤的程度。
   • 诱发电位：
     • 异常意义：通过视觉、听觉和体感诱发电位检查，可发现传导路径的异常，进一步支持诊断。

3. 神经系统检查：

   • 详细神经系统检查：
     • 异常意义：包括感觉、运动和自主神经功能的全面评估，有助于确定病变范围和严重程度。

4. 流行病学调查：

   • 病史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者是否有颅颈交界处畸形、Chiari畸形、肿瘤、创伤、感染（如脑膜炎）、炎症性疾病等病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • MRI阳性：直接确诊延髓空洞症。
   • CT阳性：辅助诊断，尤其是排除其他病变。

2. 电生理检查：

   • 肌电图异常：发现受累肌肉的失神经支配现象，支持诊断。
   • 诱发电位异常：发现传导路径的异常，进一步支持诊断。

3. 实验室检查：

   • 脑脊液检查：
     • 脑脊液压力正常或轻度升高：提示无明显颅内压增高。
     • 细胞数和蛋白含量通常正常：排除其他感染性或炎症性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于高分辨率MRI的影像学证据，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（MRI和CT）和电生理检查（肌电图和诱发电位）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果（如MRI）和电生理检查（如肌电图和诱发电位）。

权威依据：默沙东诊疗手册、搜狗百科、搜狐网、寻医问药网。