散发性克-雅氏病Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease

关键词

散发性克-雅氏病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 进行性痴呆：
   • 记忆力减退、判断力下降、思维迟缓等，是散发性克-雅氏病最常见的首发症状（70%-90%）。
2. 精神行为异常：
   • 包括抑郁、焦虑、幻觉、个性改变等（50%-70%）。
3. 运动障碍：
   • 肌阵挛（突然的肌肉收缩）、共济失调（步态不稳）、肌张力增高、震颤等（60%-80%）。

其他可能症状

1. 视觉障碍：
   • 视物模糊、视野缺损等症状（20%-40%）。
2. 睡眠紊乱：
   • 失眠或过度嗜睡（10%-20%）。
3. 全身乏力：
   • 感觉疲劳无力（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经功能障碍：
   • 早期可有复视、指鼻不准、步态蹒跚、眼震等病理征阳性（60%-80%）。
   • 肌阵挛、肌张力增高、腱反射亢进等（50%-70%）。
2. 认知功能障碍：
   • 通过认知测试（如MMSE）可以发现明显的认知功能下降（80%-90%）。
3. 脑电图（EEG）特征：
   • 周期性三相波（PSW），这是sCJD的典型特征之一（70%-90%）。

非典型体征

1. 自主神经功能障碍：
   • 尿失禁、便秘等（10%-20%）。
2. 神经系统局灶性症状：
   • 如单侧肢体无力、感觉异常等（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 脑脊液检查：

   • 14-3-3蛋白阳性：有助于诊断，但并非特异性指标（阳性率约50%-70%）。
   • 总tau蛋白（t-tau）水平显著升高：对诊断有较高提示价值（阳性率约50%-70%）。

2. 影像学表现：

   • 弥散加权磁共振成像（DWI-MRI）：
     • 高信号病变在皮质、基底节和丘脑区域较为常见（阳性率约80%-90%）。
   • 正电子发射断层扫描（PET）：
     • 使用氟脱氧葡萄糖（FDG-PET）可见大脑皮质和小脑代谢降低（阳性率约70%-80%）。

3. 病理学检查：

   • 海绵状变性：大脑组织中出现大量空泡，是sCJD的典型病理特征（确诊时可见）。
   • 异常朊蛋白（PrP）沉积形成的淀粉样斑块：在显微镜下可见（确诊时可见）。

注：散发性克-雅氏病是一种罕见且致命的疾病，其临床表现多样，进展迅速。上述症状和体征的出现几率为大致范围，具体情况因个体差异而异。确诊通常需要结合临床表现、实验室检查和影像学特征，并最终通过病理学检查确认。