进行性球麻痹Progressive bulbar palsy

关键词

进行性球麻痹（Progressive Bulbar Palsy, PBP）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床症状和体征：符合以下典型症状和体征中的至少三项，并且排除其他类似疾病。
     • 构音障碍（发音模糊、语速减慢、声音嘶哑或失音）。
     • 吞咽困难（饮水呛咳，固体食物吞咽困难）。
     • 咽喉肌群萎缩。
     • 舌肌无力和萎缩。
     • 下颌反射亢进。
     • 四肢腱反射亢进。
     • 出现巴宾斯基征等病理反射。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 神经电生理检查：
     • 肌电图显示下运动神经元损害（如纤颤波、正锐波）。
   • 影像学检查：
     • MRI或CT显示脑干区域尤其是延髓部分的萎缩。
     • 脑室扩大。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中至少三项，并且有至少一项“支持条件”的证据，即可确诊进行性球麻痹。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI/CT：
     • 异常意义：显示脑干尤其是延髓部分的萎缩，以及脑室扩大的特征，有助于排除其他神经系统疾病，如多发性硬化症等。

2. 神经电生理检查：

   • 肌电图：
     • 异常意义：发现下运动神经元损害的表现，如纤颤波、正锐波，有助于确认病变性质。

3. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：通常无明显异常，但可以排除感染或其他系统性疾病。
   • 生化指标：
     • 异常意义：通常无明显异常，但可以评估患者的营养状况和肝肾功能。

4. 脑脊液检查：

   • 常规及生化检查：
     • 异常意义：通常正常，但可以排除炎症性或自身免疫性神经系统疾病。

5. 基因检测：

   • 遗传因素筛查：
     • 异常意义：在家族性病例中，检测SOD1、C9orf72等基因突变，有助于明确遗传背景。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血常规：通常无明显异常。
   • 生化指标：通常无明显异常，但可以评估患者的营养状况和肝肾功能。

2. 脑脊液检查：

   • 常规及生化检查：通常正常，但可以排除炎症性或自身免疫性神经系统疾病。

3. 神经电生理检查：

   • 肌电图：
     • 异常意义：发现下运动神经元损害的表现，如纤颤波、正锐波，是确诊的重要依据之一。

4. 影像学检查：

   • MRI/CT：
     • 异常意义：显示脑干尤其是延髓部分的萎缩，以及脑室扩大的特征，有助于确认病变部位和程度。

5. 基因检测：

   • 遗传因素筛查：
     • 异常意义：在家族性病例中，检测SOD1、C9orf72等基因突变，有助于明确遗传背景，指导进一步治疗和预后评估。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床症状和体征，结合神经电生理检查和影像学检查的支持。
• 辅助检查以影像学（如MRI/CT）和神经电生理检查（如肌电图）为主，帮助确认病变性质和排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联神经电生理和影像学结果，辅以基因检测以明确遗传背景。

权威依据：《Neurology》期刊上的相关研究报道，以及国际神经病学协会（International Neurological Association）的相关指南。