原发性抽动或抽动障碍Primary tics or tic disorders

关键词

原发性抽动或抽动障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 临床表现和病史：根据《美国精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）和国际疾病分类第11版（ICD-11），原发性抽动或抽动障碍的诊断主要依赖于详细的临床评估和病史。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 运动抽动：出现一种或多种运动抽动，如眨眼、摇头、耸肩等。
   • 发声抽动：出现一种或多种发声抽动，如清嗓子声、咳嗽声、言语重复等。
   • 持续时间：抽动症状至少持续一年，尽管在某些时期可能不会一直表现出来。
   • 起病年龄：抽动症状通常开始于儿童期或青少年期，但也可以延续至成年。

3. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 共病情况：许多患有原发性抽动障碍的患者同时伴有注意力缺陷多动障碍(ADHD)、强迫症(OCD)等症状。
   • 家族史：有家族成员患有抽动障碍或其他相关神经精神障碍的历史。
   • 环境因素：压力事件、情绪紧张等外部刺激可能会触发或加重抽动症状。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有条件即可确诊为原发性抽动障碍。
   • 若存在共病情况或家族史，则进一步支持诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 结构磁共振成像 (MRI)：
     • 异常意义：可能显示基底节体积变化及连接性异常，有助于排除其他结构性病变。
   • 功能性磁共振成像 (fMRI)：
     • 异常意义：揭示前额叶皮质、小脑及边缘系统功能异常，有助于了解大脑功能区之间的协调失衡。

2. 电生理检查：

   • 脑电图 (EEG)：
     • 异常意义：一般正常，但在部分患者中可能有轻度异常，有助于排除癫痫等其他神经系统疾病。

3. 遗传学检测：

   • 基因检测：
     • 异常意义：特定基因变异可能增加患病风险，有助于理解患者的遗传背景，但目前尚无明确的诊断标准。

4. 心理评估：

   • 行为量表评估：
     • 异常意义：使用耶鲁全球抽动严重程度量表（YGTSS）等工具评估抽动的严重程度和类型，有助于制定个性化的治疗计划。
   • 心理社会因素评估：
     • 异常意义：评估患者的心理状态和社会支持系统，有助于综合管理策略中考虑心理支持和行为干预。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 常规血液检查：
     • 异常意义：一般正常，用于排除其他可能导致类似症状的全身性疾病。
   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：排除甲状腺功能异常导致的抽动症状。

2. 尿液检查：

   • 常规尿液检查：
     • 异常意义：一般正常，用于排除代谢性疾病或其他潜在病因。

3. 脑脊液检查：

   • 常规脑脊液检查：
     • 异常意义：一般正常，用于排除中枢神经系统感染或其他炎症性疾病。

4. 免疫学检查：

   • 抗神经元抗体检测：
     • 异常意义：近年来有研究指出自身免疫反应可能在部分病例中起到一定作用，但具体机制尚需更多研究证实。

5. 遗传学检测：

   • 基因检测：
     • 异常意义：特定基因变异可能增加患病风险，有助于理解患者的遗传背景，但目前尚无明确的诊断标准。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的临床评估和病史，结合典型的抽动症状及其持续时间。
• 辅助检查以影像学和电生理检查为主，帮助排除其他潜在病因，并了解大脑结构和功能的变化。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测）和排除其他可能的全身性疾病。

权威依据：《美国精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）、国际疾病分类第11版（ICD-11）、《国际儿科学杂志》、《长治医学院学报》、《春雨医生》、《寻医问药网》、《太平洋亲子网》中的相关内容。