原发性侧索硬化Primary lateral sclerosis

关键词

原发性侧索硬化 (Primary Lateral Sclerosis, PLS) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病史与临床表现：
     • 慢性进行性上运动神经元（UMN）症状，如双下肢痉挛步态、肌张力增高、腱反射亢进和病理反射阳性（如巴宾斯基征），且持续时间超过3年。
   • 排除其他疾病：
     • 通过详细的神经系统检查、影像学和实验室检查排除其他可能导致类似症状的疾病，如多发性硬化症、脊髓压迫症、遗传性痉挛性截瘫等。
   • 无下运动神经元（LMN）受累证据：
     • 肌电图（EMG）显示无肌肉萎缩、纤颤或束颤等LMN受损的表现。
   • 脑脊液检查正常：
     • 脑脊液常规及生化检查结果正常，偶见轻度蛋白升高。

2. 支持条件（临床与辅助检查依据）：

   • 典型临床表现：
     • 痉挛步态、肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性（如巴宾斯基征）、肌力减退。
   • 延髓受累：
     • 随病情进展出现吞咽困难、构音障碍、舌肌无力等假性延髓麻痹的症状。
   • 影像学检查：
     • MRI显示皮质脊髓束受累区域信号改变，但无特异性病变。
   • 正电子发射断层扫描（PET）：
     • PET检查显示皮质脊髓束代谢降低。
   • 基因检测：
     • 未发现已知与PLS相关的特定基因突变（如ALS2, DCTN1等）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有条目，并至少满足一个“支持条件”，即可确诊为原发性侧索硬化（PLS）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：显示皮质脊髓束受累区域的T2加权高信号或弥散加权成像（DWI）异常，有助于排除其他结构性病变。
   • 正电子发射断层扫描（PET）：
     • 异常意义：显示皮质脊髓束代谢降低，支持PLS的诊断。

2. 电生理检查：

   • 肌电图（EMG）：
     • 异常意义：显示神经源性损害，但无LMN受损的表现。这是排除ALS的关键检查。
   • 神经传导速度（NCV）：
     • 异常意义：通常正常，有助于排除周围神经病变。

3. 实验室检查：

   • 脑脊液检查：
     • 异常意义：一般正常，偶见轻度蛋白升高，有助于排除其他炎症性疾病。
   • 血液检查：
     • 异常意义：血常规、电解质、肝肾功能等检查通常正常，有助于排除代谢性疾病和其他系统性疾病。

4. 基因检测：

   • 异常意义：排除已知与PLS相关的特定基因突变，有助于鉴别遗传性痉挛性截瘫等遗传性疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 肌电图（EMG）：

   • 神经源性损害：表现为慢性失神经支配的特征，但无LMN受损的表现，如肌肉萎缩、纤颤或束颤。
   • 检出率：约70%-90%。

2. 脑脊液检查：

   • 一般正常：细胞计数、蛋白质、糖和氯化物水平通常正常。
   • 偶见轻度蛋白升高：检出率约10%-20%。

3. 磁共振成像（MRI）：

   • 皮质脊髓束受累：T2加权成像可见高信号，但无特异性病变。
   • 异常率：约50%-70%。

4. 正电子发射断层扫描（PET）：

   • 皮质脊髓束代谢降低：显示皮质脊髓束区域的代谢活性降低。
   • 检出率：约60%-80%。

5. 血液检查：

   • 血常规：白细胞计数、红细胞计数、血小板计数等通常正常。
   • 电解质：钾、钠、氯等离子浓度正常。
   • 肝肾功能：肝酶、肌酐、尿素氮等指标正常。

6. 基因检测：

   • 排除特定基因突变：未发现已知与PLS相关的基因突变（如ALS2, DCTN1等）。
   • 检出率：具体取决于所检测的基因范围，但通常较低。

四、总结

• 确诊核心：依赖于慢性进行性的UMN症状、排除其他疾病、无LMN受累证据以及脑脊液检查正常。
• 辅助检查：以影像学（如MRI、PET）和电生理检查（如EMG、NCV）为主，结合实验室检查（如脑脊液检查、血液检查）和基因检测，综合评估患者情况。
• 实验室异常意义：需综合解读，重点在于排除其他可能的病因，并支持UMN受累的诊断。

权威依据：美国神经病学学会（AAN）指南、欧洲神经病学协会联盟（EAN）指南及相关科研文献。