原发性肌张力障碍Primary dystonia
编码8A02.0
子码范围8A02.00 - 8A02.0Z
关键词
索引词Primary dystonia
同义词neuroleptic dyskinesia、抗精神病药物运动障碍 [possible translation]
缩写PMD
别名原发性肌张力障碍、原发性肌张力异常、特发性肌张力障碍、DYT1型肌张力障碍、DYT2型肌张力障碍、DYT4型肌张力障碍、DYT6型肌张力障碍、DYT7型肌张力障碍、DYT13型肌张力障碍、常染色体显性遗传局部肌张力障碍、局限性肌张力障碍、喉肌张力障碍、痉挛性发音障碍、喉部运动障碍、肢体肌张力障碍、口下颔肌张力障碍、原发性肌张力障碍，家族性、早发型扭转痉挛、早发型扭转性肌张力障碍、青少年型家族性原发性肌张力障碍、成人型家族性原发性肌张力障碍、散发性青少年型原发性肌张力障碍、成人散发性原发性肌张力障碍、颈肌张力障碍或痉挛性斜颈、痉挛性斜颈、颈肌张力障碍、眼睑痉挛-口下颌张力障碍、梅格斯综合征、Meige综合征、麦格综合征、梅格综合征、书写痉挛、器质性书写痉挛、器质性书写神经痛、器质性痉挛、器质性打字员抽筋、器质性电报员抽筋、散发性成人型音乐家肌张力障碍、躯干肌张力障碍
原发性肌张力障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 不自主肌肉收缩：
- 持续性或间歇性的不自主肌肉收缩，导致异常姿势和/或重复动作（非节律性）。动作特异性（如书写、行走时加重）是其关键特征（高，95%以上局灶型患者）。
- 姿势异常：
- 特定身体部位出现固定或动态的异常姿势，如痉挛性斜颈（颈部）、书写痉挛（手部）、眼睑痉挛等（高，局灶型80%-95%）。
- 动作诱发加重：
- 症状在自主运动时加重，安静时减轻，此特征可区别于其他运动障碍疾病（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 疼痛或不适感：
- 常见于颈部（痉挛性斜颈）或肢体肌张力障碍，约30%-50%患者出现（中，非特异性症状）。
- 功能受限：
- 因姿势异常或肌肉过度收缩导致日常活动障碍，如书写困难、步态异常、吞咽障碍等（高，60%-80%进展期患者）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 姿势维持异常：
- 检查可见特定动作（如伸臂、行走）引发异常姿势，且存在“感觉诡计”（sensory trick）现象（如触摸面部可短暂缓解眼睑痉挛）（高，80%-90%）。
- 肌肉收缩模式：
- 拮抗肌群同步收缩（co-contraction），导致关节固定（高，肌电图证实率95%以上）。
- 任务特异性：
- 体征仅在特定动作中出现（如书写痉挛患者在写字时手部痉挛，其他手部动作正常）（中，50%-70%局灶型患者）。
非典型体征
- 静止性震颤：
- 约15%-20%患者合并姿势性/动作性震颤，但静止性震颤需警惕帕金森病可能（低，需鉴别诊断）。
- 肌张力波动：
- 日内波动（傍晚加重）或受情绪压力影响（低，20%-30%）。
实验室与影像学特征
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神经影像学检查：
- MRI：原发性患者通常无结构性异常，但可排除继发性病因（如基底节病变）（高，必要性100%）。
- 功能MRI/PET：可能显示辅助运动区（SMA）与基底节-丘脑环路激活异常（低，研究用非临床常规）。
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电生理检查：
- 肌电图（EMG）：显示拮抗肌群异常同步收缩和延长放电，具有诊断价值（高，敏感性90%以上）。
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基因检测：
- DYT1（TOR1A）：早发性（<26岁）全身型患者阳性率约30%-60%，但局灶型罕见（中，特定亚型适用）。
- DYT6（THAP1）：多见于头颈部受累患者，阳性率5%-15%（低，地域差异显著）。
注： 临床表现高度依赖分型（局灶/节段/全身），且DYT1检测需符合年龄<26岁、先累及肢体的全身型。参考文献：Albanese A et al. Phenomenology and classification of dystonia, Mov Disord 2013;28:863-873.