儿童期发病的遗传性癫痫综合征Genetic epileptic syndromes with childhood onset

关键词

儿童期发病的遗传性癫痫综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 癫痫发作：

   • 局灶性感觉运动症状：表现为一侧面部、手臂或腿部的感觉异常和/或运动障碍（常见于良性儿童癫痫伴中央颞区棘波，BECTS）。高（70%-90%）。
   • 失神发作：短暂意识丧失，双眼凝视，持续几秒至几十秒（常见于儿童失神癫痫）。高（60%-80%）。
   • 全面性强直-阵挛发作：全身肌肉强直后出现阵挛性抽搐，伴有意识丧失（常见于Dravet综合征等）。中（40%-60%）。
   • 肌阵挛发作：突然、快速、短暂的肌肉抽搐，可能影响一个或多个肢体（常见于肌阵挛-失张力癫痫）。中（30%-50%）。

2. 伴随症状：

   • 认知发展迟缓：部分患儿可能出现学习困难、注意力不集中等问题（Dravet综合征中更显著）。低（10%-30%）。
   • 语言发育迟缓：言语表达能力落后于同龄儿童。低（10%-20%）。
   • 行为问题：如多动、易激惹等。中（20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脑电图（EEG）特征：

   • 中央-颞叶棘波：在睡眠中更为明显（常见于BECTS）。高（70%-90%）。
   • 3Hz棘慢复合波：出现在儿童失神癫痫患者中。高（60%-80%）。
   • 广泛性或多灶性放电：在全面性强直-阵挛发作和其他类型的癫痫中可见。中（40%-60%）。
   • 不规则快棘慢波：见于肌阵挛性失神发作或癫痫性脑病（如Lennox-Gastaut综合征）。中（30%-50%）。

2. 神经系统检查：

   • 神经功能正常：许多儿童在非发作期间神经系统检查结果正常（如BECTS）。高（70%-90%）。
   • 轻度神经功能异常：如轻微的肌张力异常或反射亢进（常见于Dravet综合征）。低（10%-20%）。

非典型体征

1. 前庭功能异常：部分患儿可能出现平衡失调。低（5%-10%）。
2. 视觉异常：视野缺损或其他视觉障碍。罕见（<5%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 基因突变阳性：特定基因（如SCN1A、PCDH19等）的突变检出率因综合征类型而异（如SCN1A突变在Dravet综合征中占80%）。约50%-70%。

2. 代谢筛查：

   • 代谢异常：少数病例可能伴有特定代谢途径中的酶缺陷（如葡萄糖转运体1缺乏症）。低（5%-10%）。

3. 影像学表现：

   • 头颅MRI：多数患儿头颅MRI无异常发现（如BECTS）。高（70%-90%）。
   • 结构性异常：极少数病例可能显示海马硬化、皮层发育不良等（如局灶性皮质发育不良）。低（5%-10%）。

注：临床表现因具体综合征类型而异。某些类型（如BECTS）预后较好，多数患儿在青春期后症状缓解；而其他类型（如Dravet综合征）则可能持续存在并伴有严重的神经发育障碍。具体诊断需结合详细的病史、临床表现、脑电图及遗传学检查结果综合判断。