肌阵挛性失神发作或失神发作伴肌阵挛Myoclonic absences or absences with myoclonias

关键词

肌阵挛性失神发作或失神发作伴肌阵挛的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肌阵挛性失神发作或失神发作伴肌阵挛（Myoclonic Absences or Absences with Myoclonias）是儿童期癫痫综合征的一种特殊类型。其特征为短暂的意识丧失，伴随双侧节律性肌阵挛抽动。此类癫痫多见于儿童，部分病例具有遗传倾向。脑电图（EEG）显示3Hz的棘慢波综合放电，与同步记录的肌电图（EMG）中肌阵挛抽动节律一致。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 肌阵挛性失神发作存在家族聚集现象，提示遗传因素在发病中起重要作用。尽管相关基因尚未完全明确，但部分研究提示与染色体异常或离子通道基因突变可能相关。

2. 神经生物学基础：

   • 异常放电起源于丘脑-皮质网络的兴奋抑制失衡，特别是GABA能抑制功能缺陷可能导致神经元同步化异常，进而诱发发作。

3. 诱发因素：

   • 睡眠剥夺、过度换气或光刺激可能诱发发作，但多数病例无明确环境触发因素。

病理机制

1. 脑电生理特点：

   • 发作期EEG表现为3Hz双侧对称的棘慢波综合波，伴肌电图记录的同步节律性肌阵挛放电。放电范围广泛，提示皮质及皮质下结构共同参与。

2. 神经递质系统的作用：

   • GABA能系统功能障碍导致抑制性神经传递减弱，可能通过降低发作阈值促进异常电活动的扩散。

3. 发作模式分析：

   • 肌阵挛抽动以肩部、上肢及面部肌肉为主，呈节律性、快速抖动，发作持续10-30秒，偶可长达1分钟。发作后无明显的意识模糊期。

临床表现

1. 症状特征：

   • 突发意识中断伴节律性肢体抽动（如肩部耸动、上肢抖动），常伴眼球上翻或凝视。发作频率可每日数次至数十次。
   • 约30%的病例合并其他发作类型（如全面性强直-阵挛发作），但非诊断必需条件。

2. 辅助检查发现：

   • EEG是确诊核心依据，需记录到发作期3Hz棘慢波与肌阵挛的同步性。视频脑电监测可提高鉴别诊断准确性。