肌阵挛-站立不能性癫痫Epilepsy with myoclonic-astatic seizures

关键词

肌阵挛-站立不能性癫痫的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肌阵挛-站立不能性癫痫（Epilepsy with myoclonic-astatic seizures, EMAS），又称为Doose综合征，是一种儿童期发病的遗传性癫痫综合征。该病主要特征为反复发作的肌阵挛-失立发作，表现为突然的肌肉张力丧失，导致患者突然跌倒，但意识保持清醒。这种类型的癫痫通常在2至5岁之间发病，患儿在发病前精神和运动发育正常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 肌阵挛-站立不能性癫痫属于多基因遗传病，有明显的家族聚集现象。研究显示，该病可能与多个基因位点的变异有关，但具体的致病基因尚未完全明确。
   • 家族史中常有其他形式的癫痫或其他神经系统疾病，提示遗传易感性。

2. 神经生物学机制：

   • 该病的发病机制涉及大脑皮层和脑干的异常放电。肌阵挛发作是由于大脑皮层短暂的异常电活动引起，而失立发作则与脑干网状结构的功能障碍有关。
   • 神经递质系统的不平衡，尤其是γ-氨基丁酸（GABA）系统功能下降，可能导致神经元过度兴奋，从而引发癫痫发作。

3. 环境因素：

   • 虽然遗传因素起主要作用，但某些环境因素也可能诱发或加重病情。例如，感染、发热、睡眠不足、疲劳等都可能成为触发因素。

病理机制

1. 神经电生理改变：

   • 肌阵挛-站立不能性癫痫的典型脑电图表现包括背景活动异常、棘波或棘慢波复合波。这些异常电活动主要出现在中央区和颞区，反映了大脑皮层和脑干的广泛异常。
   • 发作间期的脑电图也可能出现局灶性或多灶性放电，进一步支持了广泛的神经网络异常。

2. 发作模式：

   • 肌阵挛发作：表现为突发的肌肉抽搐，通常累及双侧肢体，持续时间极短，数秒内即可恢复。
   • 失立发作：紧随肌阵挛发作后出现，表现为突然的肌肉张力丧失，导致患者跌倒。失立发作持续时间也较短，但可能造成面部和头部受伤。

临床表现

1. 症状特征：
   • 肌阵挛发作：表现为突发的肌肉抽搐，可累及全身或局部肌肉，持续时间极短。
   • 失立发作：紧随肌阵挛发作后出现，表现为突然的肌肉张力丧失，导致患者跌倒。失立发作持续时间也较短，但可能造成面部和头部受伤。
   • 其他症状：部分患儿可能伴有认知功能障碍、语言发育迟缓或行为问题。

参考文献：

• 民福康：
• 搜狗百科：
• 哔哩哔哩：