神经系统的副肿瘤性或自身免疫性疾病Paraneoplastic or autoimmune disorders of the nervous system

关键词

(8E4A) 神经系统的副肿瘤性或自身免疫性疾病的核心症状与体征

神经系统的副肿瘤性或自身免疫性疾病（PNS）是一组由恶性肿瘤引起的免疫介导的神经系统疾病，可以累及神经系统的任何部位，包括脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。以下是该病的主要临床表现。

症状（主观感受）

典型症状

1. 认知功能障碍：
   • 包括记忆力减退、注意力不集中、判断力下降（常见，约50%-70%）。
2. 精神症状：
   • 情绪波动、焦虑、抑郁、幻觉或妄想（常见，约30%-50%）。
3. 运动障碍：
   • 肌无力、肌萎缩、共济失调（如小脑变性，常见，约40%-60%）。
4. 感觉异常：
   • 麻木、刺痛感、感觉减退或丧失（常见，约30%-50%）。
5. 自主神经功能障碍：
   • 便秘、尿失禁、直立性低血压（较少见，约10%-20%）。

其他可能症状

1. 癫痫发作：
   • 全身性强直-阵挛发作或局灶性发作（较少见，约10%-20%）。
2. 头痛：
   • 剧烈头痛，可能伴有恶心、呕吐（较少见，约10%-20%）。
3. 言语障碍：
   • 语言表达困难或理解能力下降（较少见，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 小脑变性：
   • 表现为共济失调、眼球震颤、构音障碍（常见，约40%-60%）。
2. 边缘叶脑炎：
   • 表现为近事记忆丧失、精神症状、癫痫发作（常见，约30%-50%）。
3. 周围神经病变：
   • 肌肉无力、腱反射减弱或消失（常见，约30%-50%）。
4. 感觉异常：
   • 触觉、痛觉、温度觉减退（常见，约30%-50%）。

非典型体征

1. 视神经病变：
   • 视力下降、视野缺损（较少见，约10%-20%）。
2. 脑干受累：
   • 眼球运动障碍、面瘫、吞咽困难（较少见，约10%-20%）。
3. 自主神经功能障碍：
   • 直立性低血压、心率不齐（较少见，约10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血清学检查：
   • 抗神经元抗体阳性：如抗Hu、Yo、Ri、Ma2等抗体阳性（阳性率：约40%-60%）。
2. 脑脊液检查：
   • 细胞数增多：淋巴细胞为主（常见，约50%-70%）。
   • 蛋白水平升高：总蛋白增加（常见，约50%-70%）。
3. 影像学表现：
   • MRI异常：T2加权像显示高信号区（如边缘叶脑炎累及颞叶内侧，小脑变性可见小脑萎缩）（常见，约60%-80%）。
   • PET-CT：有助于发现隐匿性肿瘤（阳性率：约30%-50%）。

注：上述症状和体征的具体出现几率因个体差异和肿瘤类型而异。诊断时需结合临床表现、实验室检查和影像学结果综合判断。参考文献包括《Paraneoplastic Neurologic Syndromes》(Orphanet Journal of Rare Diseases)、《临床神经病学手册》以及《影像学在副肿瘤综合征诊断中的应用》(Radiology)等。