神经系统的副肿瘤性或自身免疫性疾病Paraneoplastic or autoimmune disorders of the nervous system

关键词

神经系统的副肿瘤性或自身免疫性疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 血清和/或脑脊液中抗神经元抗体阳性：如抗Hu、Yo、Ri、Ma2、Amphiphysin等抗体阳性。
     • 发现潜在的恶性肿瘤：通过影像学检查（如PET-CT、MRI）或其他方法（如病理活检）确认。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 中枢神经系统受累：认知功能障碍、记忆力减退、精神症状（如情绪波动、焦虑、抑郁）、运动障碍（如肌无力、共济失调）、感觉异常（如麻木、刺痛感）。
     • 周围神经系统受累：肌无力、麻木、刺痛感、反射减弱或消失。
     • 特殊类型：Lambert-Eaton肌无力综合征、僵人综合征等。
   • 伴随症状：
     • 个人或家族史中有自身免疫病史。
     • 伴随其他器官系统的自身免疫性疾病迹象，如甲状腺过氧化物酶(TPO)抗体阳性。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确肿瘤证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 血清或脑脊液中抗神经元抗体阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：T2加权像显示高信号区，尤其是颞叶内侧。有助于发现脑部炎症或脱髓鞘病变。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于发现隐匿性肿瘤。在怀疑有副肿瘤性神经系统疾病时，PET-CT可以提高肿瘤检出率。

2. 电生理检查：

   • 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
     • 异常意义：可发现周围神经病变，如传导速度减慢、波幅降低，以及肌肉失神经改变。

3. 脑脊液检查：

   • 细胞数增多：淋巴细胞为主。
   • 蛋白水平升高：总蛋白增加。

4. 临床鉴别检查：

   • 详细的神经系统查体：包括评估肌力、感觉、反射、协调性和自主神经功能。
   • 认知功能评估：使用简易智能状态量表（MMSE）或其他认知功能测试工具。

5. 流行病学调查：

   • 详细询问病史：了解患者是否有肿瘤病史、自身免疫病史、家族史等。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清学检查：

   • 抗神经元抗体阳性：如抗Hu、Yo、Ri、Ma2、Amphiphysin等抗体阳性，提示存在自身免疫性或副肿瘤性神经系统疾病。
   • 甲状腺过氧化物酶(TPO)抗体阳性：提示可能存在甲状腺自身免疫问题。

2. 脑脊液检查：

   • 细胞数增多：淋巴细胞为主，提示中枢神经系统炎症反应。
   • 蛋白水平升高：总蛋白增加，提示血脑屏障破坏或炎症反应。

3. 血液常规：

   • 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示全身性炎症反应。

4. 生化指标：

   • 电解质紊乱：如低钠血症，常见于抗利尿激素分泌不当综合征（SIADH），与某些副肿瘤性神经系统疾病相关。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清和/或脑脊液中抗神经元抗体的检测结果，结合典型临床表现和影像学检查发现潜在肿瘤。
• 辅助检查以影像学（如MRI、PET-CT）和电生理检查（如NCV、EMG）为主，有助于全面评估神经系统的损害情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联抗神经元抗体的存在和其他炎症标志物的变化。

权威依据：《神经系统副肿瘤综合征》（搜狗百科）、《神经系统副肿瘤综合征临床特征》（原创力文档）、《副肿瘤性神经系统综合征最新诊断标准（2021）》（360doc个人图书馆）。