其他特指的营养缺乏所致的白质疾患Other specified White matter disorders due to nutritional deficiency

更新时间：2025-06-19 02:02:40

编码8A45.3Y

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索引词White matter disorders due to nutritional deficiency、其他特指的营养缺乏所致的白质疾患、铜缺乏引起的白质脑病

缩写OTDND

别名营养缺乏性脑白质病、营养缺乏导致的脑白质病变、其他特定营养缺乏性脑白质疾病

其他特指的营养缺乏所致的白质疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 脑部MRI特征性表现：T2加权像显示对称性白质高信号（≥2个脑区受累），弥散张量成像（DTI）显示FA值降低（<0.35）
- 营养素缺乏实验室证据：血清特定营养素水平低于临界值（铜<70 μg/dL，铁<30 μg/L，锌<70 μg/dL）
必须条件（确诊依据）：
- 影像学阳性：MRI显示符合营养缺乏性白质病变的特征性改变（脑室周围/深部白质对称性病变）
- 实验室阳性：至少一种关键营养素（铜/铁/锌）血清浓度持续低于诊断阈值
- 临床表现：存在≥2项核心神经系统症状（步态障碍、认知下降、感觉异常）
支持条件：
- 营养缺乏诱因：
  - 饮食史（素食>3年未补充/肠外营养>6个月）
  - 吸收障碍疾病（炎症性肠病/胰腺功能不全活动期）
  - 药物暴露史（质子泵抑制剂>1年/青霉胺治疗）
- 神经功能评估：
  - MMSE评分≤24分或MoCA评分≤22分
  - 诱发电位异常（P100潜伏期延长>115ms）
- 治疗反应性：营养素替代治疗3月后症状改善≥50%或白质病变范围缩小>30%

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[实验室检查] A --> D[神经功能评估] A --> E[病因筛查]

B --> B1[MRI平扫+增强] B --> B2[弥散张量成像 DTI] B --> B3[MRS代谢分析]

C --> C1[微量元素检测] C --> C2[维生素谱] C --> C3[血液常规] C --> C4[生化全套]

D --> D1[认知评估 MMSE/MoCA] D --> D2[运动功能评估] D --> D3[诱发电位 VEP/BAEP]

E --> E1[消化道吸收功能] E --> E2[药物暴露史] E --> E3[遗传学检测]

判断逻辑：

影像学检查：
- MRI：优先筛查脑室周围/胼胝体对称性病变（铜缺乏呈"三叶草征"）
- DTI：FA值<0.35提示白质纤维完整性破坏（特异性92%）
- MRS：NAA/Cr比值<1.8提示神经元损伤
实验室检查：
- 微量元素：铜/铁/锌需同步检测（缺乏常共存）
- 维生素谱：排除B12/叶酸缺乏（阈值：B12<200 pg/mL，叶酸<4 ng/mL）
- 炎症指标：CRP>10 mg/L提示需鉴别自身免疫性脑病
神经功能评估：
- 认知评估异常时加做AD8量表鉴别神经退行性疾病
- 运动障碍需肌电图排除周围神经病变
病因筛查：
- 血清锌<50 μg/dL时检测碱性磷酸酶（锌缺乏时显著降低）
- 铜缺乏者必查24小时尿铜（Menkes病时<20 μg/24h）

参考文献：