其他特指的继发性肌病Other specified Secondary myopathies
编码8C8Y
关键词
索引词Secondary myopathies、其他特指的继发性肌病、其他毒性物质引起的肌病、某些特指的代谢性疾病引起的肌病、继发性肌肉萎缩、分类于他处的肌病引起的肌肉萎缩
缩写Other-specified-secondary-myopathy、OSM
别名继发性肌病-其他特指类型、特殊类型继发性肌肉病变、其他明确类型的继发性肌病
其他特指的继发性肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准
- 肌肉活检病理学证据：
- 显示特征性病理改变（如炎症细胞浸润、肌纤维坏死/再生、脂肪或结缔组织替代）。
- 特异性染色或免疫组化证实代谢产物蓄积（如糖原、脂质）或线粒体异常。
- 肌肉活检病理学证据：
-
必须条件
- 原发疾病或暴露史：
- 明确存在系统性自身免疫病、内分泌疾病（甲亢/甲减、糖尿病）、慢性感染（HIV）、代谢性疾病或长期药物暴露史（糖皮质激素、他汀类）。
- 肌肉功能障碍证据：
- 近端肌群无力（徒手肌力测试≤4级）伴/不伴肌萎缩。
- 血清肌酸激酶（CK）≥正常上限1.5倍（非药物性肌病可正常）。
- 原发疾病或暴露史：
-
支持条件
- 电生理异常：肌电图（EMG）显示肌源性损害（短时限、低波幅运动单位电位）。
- 影像学特征：肌肉MRI显示T2高信号（水肿）或脂肪浸润（STIR序列高信号）。
- 血清抗体阳性：抗Jo-1、抗Mi-2等肌炎特异性抗体（提示免疫介导性肌病）。
-
阈值标准
- 符合"金标准"或同时满足"必须条件+2项支持条件"可确诊。
二、辅助检查
-
检查项目树
├── 实验室检查
│ ├── 血清肌酶谱（CK、LDH、ALT/AST）
│ ├── 自身抗体检测（ANA、肌炎抗体谱）
│ └── 内分泌代谢评估（TSH、HbA1c、维生素D）
├── 电生理检查
│ └── 肌电图（EMG）
├── 影像学检查
│ ├── 肌肉MRI（脂肪抑制序列）
│ └── 胸部CT（排除间质性肺病）
└── 病理学检查
└── 肌肉活检（开放或穿刺） -
判断逻辑
- 血清CK升高：
-
500 U/L提示急性肌肉损伤（药物性/炎性肌病）；正常值不排除代谢性或内分泌性肌病。
-
- 肌电图：
- 肌源性损害需排除神经源性病变（如运动神经元病）。
- 肌肉MRI：
- 近端肌群水肿（T2高信号）提示活动性炎症；脂肪浸润（T1高信号）提示慢性病变。
- 肌肉活检：
- 炎性浸润（CD8+ T细胞）支持免疫性肌病；镶边空泡提示药物性线粒体损伤。
- 血清CK升高：
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清CK | 男性：38-174 U/L | >500 U/L：急性肌肉损伤（他汀肌病、炎性肌病） 正常：可能为代谢性或激素性肌病 |
| 抗Jo-1抗体 | 阴性 | 阳性提示抗合成酶综合征，需排查间质性肺病 |
| 游离T4 | 0.8-1.8 ng/dL | 降低（甲减性肌病）：CK轻中度升高（<1000 U/L）伴肌痛 |
| 25-OH维生素D | 30-100 ng/mL | <20 ng/mL：肌无力加重因素，需补充治疗 |
| 乳酸（静息） | 0.5-2.2 mmol/L | 运动后显著升高提示线粒体肌病 |
| 尿肌球蛋白 | 阴性 | 阳性提示横纹肌溶解（需紧急处理） |
四、总结
- 诊断核心：原发疾病关联性+肌肉损伤证据（CK/EMG/活检）。
- 关键鉴别：需排除遗传性肌病（基因检测）和神经源性损害（神经传导检查）。
- 治疗导向：针对病因干预（如停用致病药物、控制甲减）比单纯肌病治疗更重要。
参考文献：
- ICD-11临床实践指南（2023修订版）
- 《神经肌肉疾病诊断学》（第5版，Lippincott Williams & Wilkins）
- 欧洲神经病学联盟（EFNS）肌病诊疗共识（2022）