某些特指的内分泌疾病性肌病Myopathy in certain specified endocrine disease

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

某些特指的内分泌疾病性肌病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

某些特指的内分泌疾病性肌病（ICD-11编码：8C83）是指由特定内分泌系统疾病直接引起的肌肉结构和功能异常。这类肌病与肾上腺、甲状腺、甲状旁腺或垂体等内分泌腺体的原发或继发性功能紊乱密切相关，临床表现为肌肉无力、萎缩、疼痛及运动功能受限。典型类型包括甲状腺相关性肌病、皮质类固醇过量相关肌病（内源性或外源性）等。

病因学特征

1. 肾上腺功能障碍：

   • 外源性类固醇肌病：长期使用糖皮质激素（如泼尼松）治疗炎症性或自身免疫性疾病时，可能通过抑制蛋白质合成、促进分解代谢导致近端肌无力和萎缩。
   • 内源性皮质醇增多症：库欣综合征（包括垂体ACTH瘤或肾上腺腺瘤）因皮质醇过量分泌，可引发与类固醇肌病相似的肌肉病变。

2. 甲状腺功能障碍：

   • 甲状腺功能减退性肌病：甲减可导致肌肉粘液性水肿、肌纤维肥大和糖原沉积，表现为肌强直、运动迟缓及反射延迟。
   • 甲状腺功能亢进性肌病：甲亢通过增加线粒体氧化应激和肌细胞蛋白分解，导致近端肌无力、易疲劳，可伴周期性麻痹。

3. 甲状旁腺功能障碍：

   • 甲状旁腺功能亢进：高钙血症可抑制神经肌肉兴奋性，导致近端肌无力；慢性甲旁亢可能因维生素D代谢异常加重肌病。
   • 甲状旁腺功能减退：低钙血症可引起肌肉痉挛、强直和Chvostek征/Trousseau征。

4. 垂体功能障碍：

   • 生长激素缺乏：垂体功能减退（如席汉综合征）导致生长激素和IGF-1减少，引起肌肉质量下降和运动耐力减低。
   • 肢端肥大症：生长激素过量分泌可诱发肌纤维肥大但功能紊乱，表现为肌肉肥大伴进行性无力。

5. 胰腺内分泌功能障碍：

   • 糖尿病肌梗死：长期糖尿病微血管病变可导致肌肉缺血性坏死，多见于股四头肌，表现为急性疼痛和肿胀。

病理机制

1. 代谢失衡：

   • 激素异常通过干扰肌细胞葡萄糖摄取（如胰岛素抵抗）、线粒体能量代谢（甲亢）或蛋白质合成/分解平衡（皮质醇过多），导致肌纤维萎缩。

2. 电解质紊乱：

   • 甲状旁腺疾病相关的钙磷代谢异常可改变肌浆网钙离子释放，影响兴奋-收缩耦联；甲亢相关低钾血症可诱发周期性麻痹。

3. 结构损伤：

   • 慢性高血糖引起晚期糖基化终产物（AGEs）沉积，导致肌膜和毛细血管基底膜增厚，加重肌肉缺血。

4. 自身免疫性损伤：

   • 桥本甲状腺炎或Graves病可能伴随肌肉组织淋巴细胞浸润，引发炎症性肌病。

临床表现

1. 症状特征：
   • 近端肌无力：对称性骨盆带和肩胛带肌无力，表现为蹲起困难、梳头受限。
   • 肌疲劳性：重复运动后肌力迅速下降（如甲亢性肌病）。
   • 肌肉不适：钝痛或压痛（糖尿病肌梗死急性期），偶伴肌强直（甲减）。
   • 伴随体征：甲减可见腱反射松弛相延迟；甲旁亢可出现肌束颤动；库欣综合征伴向心性肥胖。

参考文献：

• 《人人文库》关于内分泌性肌病的病理生理和诊断依据
• 《39健康网》关于内分泌性肌病的症状和病因