其他特指的多系统萎缩Other specified Multiple system atrophy
编码8D87.0Y
关键词
索引词Multiple system atrophy、其他特指的多系统萎缩、Shy-Drager综合征、神经源性体位性低血压、夏伊-德雷格综合征、特发性直立性低血压、神经源性直立性低血压 [possible translation]、神经源性直立性低血压、主要影响中枢神经系统的系统性萎缩、黏液水肿引起的主要影响中枢神经系统的系统性萎缩、主要影响中枢神经系统的继发性系统性萎缩、分类于他处的疾病引起的主要影响中枢神经系统的系统性萎缩
缩写MSA
别名多系统萎缩-其他指定型、多系统萎缩-其他特定型、Multiple-System-Atrophy-Other-Specified
其他特指的多系统萎缩(MSA)的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准(确诊依据):
- 神经病理学检查:脑组织活检或尸检中发现少突胶质细胞胞质内α-突触核蛋白阳性包涵体(GCIs),并伴纹状体-黑质系统、橄榄-脑桥-小脑通路的神经元丢失。
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必须条件(临床核心标准):
- 进行性神经退行性病变:成年期起病(>30岁),散发无家族史,病情呈进行性恶化。
- 多系统受累:同时满足以下两组表现:
- 自主神经功能障碍:体位性低血压(收缩压下降≥20 mmHg)或尿失禁/尿频。
- 运动功能障碍:
- 帕金森综合征(运动迟缓+肌强直)
- 或小脑性共济失调(步态不稳+协调障碍)。
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支持条件(强化诊断依据):
- 影像学标志:
- MRI显示"壳核裂隙征"(T2加权像壳核背外侧缘线性高信号)
- 小脑中脚萎缩或高信号。
- 对左旋多巴耐药:帕金森症状对左旋多巴治疗反应差(改善率<30%)。
- 快速进展:从运动症状出现到需轮椅助行≤3年。
- 影像学标志:
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排除标准:
- 无明确脑卒中病史或白质脑病影像证据。
- 无认知功能障碍作为首发或主要症状(MMSE评分>24)。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[自主神经功能评估] A --> C[运动系统评估] A --> D[影像学检查] A --> E[电生理检查]
B --> B1[倾斜台试验:体位性低血压] B --> B2[尿动力学检查:残余尿量>100ml] B --> B3[心率变异性分析]
C --> C1[UPDRS评分:帕金森症状] C --> C2[ICARS评分:小脑共济失调] C --> C3[指鼻/跟膝胫试验]
D --> D1[脑部MRI:壳核裂隙征] D --> D2[FDG-PET:基底节代谢减低] D --> D3[心脏MIBG显像:心肌摄取减低]
E --> E1[肌电图:肛门括约肌EMG异常] E --> E2[诱发电位:中枢传导延迟]
判断逻辑:
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倾斜台试验:
- 阳性:直立3分钟内收缩压下降≥20 mmHg → 支持自主神经衰竭
- 需排除药物性低血压。
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脑部MRI:
- 壳核裂隙征 + 小脑中脚萎缩 → 特异性>85%(MSA-P型)
- 脑桥"十字征" → 支持MSA-C型。
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肛门括约肌EMG:
- 运动单位电位时限延长+多相波增多 → 提示Onuf核变性(特异性90%)。
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FDG-PET:
- 壳核/小脑葡萄糖代谢减低 → 区别于帕金森病(PD)。
三、实验室检查的异常意义
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脑脊液检查:
- α-突触核蛋白升高:提示神经元变性活动,但缺乏诊断特异性。
- 神经丝轻链(NfL)>2000 pg/ml:预示疾病快速进展(敏感度70%)。
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血清学标志物:
- 去甲肾上腺素卧位值<100 pg/ml:反映自主神经功能衰竭程度。
- CRP持续性升高:提示神经炎症活动(与残疾程度正相关)。
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基因检测:
- SNCA基因多态性:仅用于科研,无临床诊断价值。
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尿液分析:
- 尿钠排泄分数>1%:提示压力性尿失禁的肾小管功能代偿。
四、诊断路径总结
- 确诊:仅依赖尸检病理(GCIs+神经元丢失)。
- 临床诊断:
- "很可能MSA" = 必须条件 + ≥2项支持条件
- "可能MSA" = 必须条件 + 1项支持条件
- 关键鉴别:
- 左旋多巴耐药性 → 区别于PD
- 早期自主神经衰竭 → 区别于单纯共济失调
参考文献:
- Gilman S, et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology 2008.
- ICD-11 8D87.0Y诊断标准
- Fanciulli A, et al. MSA biomarkers update. Lancet Neurol 2023.