高钙血症源性肌病Myopathy due to hypercalcaemia
编码8D41.1
关键词
索引词Myopathy due to hypercalcaemia、高钙血症源性肌病
缩写HCIM
别名高钙血症肌病、高钙性肌病、因高钙血症导致的肌肉疾病
高钙血症源性肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 血清钙水平升高：血清总钙浓度超过2.75 mmol/L（11 mg/dL），或离子钙测定值超过1.4 mmol/L（5.6 mg/dL）。
- 肌无力和/或肌萎缩：患者出现明显的近端肢体肌无力和/或特定部位肌肉体积减小，通过体检可观察到。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
- 肌无力：四肢无力感明显，尤其以近端肢体为主。
- 疲劳：持续的疲乏和体力下降。
- 食欲减退：消化系统功能障碍，出现食欲不振、恶心、呕吐等症状。
- 多尿与口渴：频繁排尿和夜间多尿，伴随明显的口渴感。
- 体征：
- 肌萎缩：肩胛带和骨盆带区域的肌肉体积减小。
- 腱反射减弱：深部腱反射如膝跳反射、踝反射等变得迟钝或消失。
- 实验室检查：
- 甲状旁腺激素(PTH)水平异常：原发性甲状旁腺功能亢进时PTH水平显著增高；其他原因如恶性肿瘤导致的高钙血症中，PTH水平可能正常或降低。
- 电解质紊乱：血钾、镁等其他电解质也可能出现异常。
- 肌酶谱改变：肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)等肌肉损伤标志物轻度至中度升高。
- 影像学表现：
- X线平片：骨骼检查可能发现骨质疏松、骨折或其他骨病变迹象。
- CT/MRI：软组织成像有助于识别潜在的肿瘤病灶。
- 典型症状：
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中的血清钙水平升高和肌无力/肌萎缩即可确诊。
- 若无明确的肌无力/肌萎缩，需结合典型症状、体征及实验室检查结果进行综合评估。
二、辅助检查
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影像学检查：
- X线平片：
- 异常意义：发现骨质疏松、骨折或其他骨病变迹象，支持高钙血症的诊断。
- CT/MRI：
- 异常意义：软组织成像有助于识别潜在的肿瘤病灶，尤其是怀疑恶性肿瘤为高钙血症诱因时。
- X线平片：
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心电图检查：
- 异常意义：可见各种类型的心律异常，如房颤、室性早搏等，提示心脏受累。
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内分泌功能检查：
- PTH水平测定：
- 判断逻辑：原发性甲状旁腺功能亢进时PTH水平显著增高；其他原因如恶性肿瘤导致的高钙血症中，PTH水平可能正常或降低。
- 维生素D水平测定：
- 判断逻辑：维生素D中毒时，25-羟基维生素D（25(OH)D）水平显著升高。
- PTH水平测定：
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肾功能检查：
- 血肌酐和尿素氮测定：
- 判断逻辑：慢性肾脏疾病可能导致高钙血症，肾功能指标异常支持该诊断。
- 血肌酐和尿素氮测定：
三、实验室检查的异常意义
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血清钙水平：
- 总钙：>2.75 mmol/L（11 mg/dL）
- 离子钙：>1.4 mmol/L（5.6 mg/dL）
- 异常意义：直接反映高钙血症的存在。
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电解质紊乱：
- 血钾：低钾血症（<3.5 mmol/L）
- 血镁：低镁血症（<0.7 mmol/L）
- 异常意义：电解质紊乱提示全身代谢失衡，常见于长期高钙血症。
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肌酶谱：
- 肌酸激酶(CK)：轻度至中度升高
- 乳酸脱氢酶(LDH)：轻度至中度升高
- 异常意义：反映肌肉损伤程度，但特异性较低，需结合临床表现和其他检查结果。
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甲状旁腺激素(PTH)：
- 异常意义：PTH水平显著增高支持原发性甲状旁腺功能亢进的诊断；PTH水平正常或降低提示其他原因引起的高钙血症。
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25-羟基维生素D (25(OH)D)：
- 异常意义：显著升高提示维生素D中毒。
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血肌酐和尿素氮：
- 异常意义：肾功能指标异常提示慢性肾脏疾病，可能是高钙血症的原因之一。
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血液常规检查：
- 白细胞计数：可能升高，提示感染或炎症。
- 血红蛋白：可能降低，提示贫血。
- 异常意义：辅助评估患者的全身状况。
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免疫学检查：
- 抗核抗体(ANA)：阳性提示自身免疫性疾病，如肉芽肿性疾病。
- 异常意义：排除其他可能引起高钙血症的自身免疫性疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清钙水平升高的客观证据和肌无力/肌萎缩的临床表现。
- 辅助检查包括影像学检查（X线、CT/MRI）、心电图、内分泌功能检查（PTH、维生素D）和肾功能检查（血肌酐、尿素氮）。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清钙、电解质、肌酶谱和PTH等指标。
权威依据：《一文读懂 | 高钙血症的病因和治疗》（丁香园）、《高钙血症——病因、临床表现和治疗》（哔哩哔哩）、ICD11编码：8D41.1。