肌原纤维肌病Myofibrillar myopathy
编码8C76
关键词
索引词Myofibrillar myopathy、肌原纤维肌病、MFM[肌原纤维肌病]、结蛋白肌病、结蛋白聚集性肌病、结蛋白过剩性肌病、肌收缩蛋白肌病、肌收缩蛋白病、肢带型肌营养不良症、αB晶体蛋白肌病、致命性婴儿型高渗性肌原纤维肌病、细丝蛋白C肌病、细丝蛋白病、Z带选择性缝接PDZ基序蛋白性肌病、ZASP[Z带选择性缝接PDZ基序蛋白性肌病]、ZASP病、某些特指的肌纤维肌病、Selcen肌营养不良
同义词MFM - [myofibrillar myopathy]
缩写MFM
别名肌纤维肌病、肌纤维疾病、肌肉纤维性疾病、肌原纤维病变
肌原纤维肌病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
肌肉无力：
- 早期多表现为近端肌肉无力，如上肢抬举困难、下肢爬楼梯困难（70%-90%）。
- 随病情进展，可扩展至全身范围，影响日常生活和工作。
-
肌肉疼痛：
- 患者可能感到肌肉酸痛或钝痛（50%-70%）。
-
肌肉萎缩：
- 肌肉逐渐出现萎缩，尤其是在四肢近端肌肉（60%-80%）。
-
运动障碍：
- 运动功能受限，行走不便，严重者可能需要使用助行器或轮椅（60%-80%）。
其他可能症状
-
呼吸困难：
- 在严重情况下，累及呼吸肌群，导致呼吸困难（10%-20%）。
-
吞咽困难：
- 严重病例可能出现吞咽困难，影响营养摄入（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
肌肉萎缩：
- 体检可见肌肉萎缩，尤其是四肢近端肌肉（60%-80%）。
-
肌力下降：
- 肌力测试显示肌力明显下降，特别是近端肌肉（70%-90%）。
-
反射减弱：
- 深腱反射减弱或消失（60%-80%）。
非典型体征
-
心肌受累：
- 心脏听诊可能发现心律失常或心脏杂音（10%-20%）。
-
关节挛缩：
- 由于长期肌张力低下，可能导致关节活动受限和挛缩（10%-20%）。
-
脊柱侧弯：
- 部分患者可能出现脊柱侧弯，影响姿势和步态（10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
电生理检测
- 肌电图：显示特征性的肌源性损害模式，有助于与其他类型的神经肌肉疾病相鉴别（异常率：约80%-90%）。
-
影像学证据
- 磁共振成像（MRI）：能够直观显示受累肌肉的萎缩程度及其分布特点，对于评估疾病严重度及监测治疗反应具有重要价值（异常率：约90%-95%）。
-
活检结果
- 肌肉活检：是确诊MFM的关键步骤之一。典型表现为光镜下可见肌纤维大小不一、空泡化以及特殊染色后清晰可见的异常蛋白沉积灶（阳性率：约80%-90%）。
-
基因检测
- 基因突变检测：通过基因测序技术检测相关基因突变，如DES、CRYAB、LDB3/ZASP等（检出率：约50%-70%）。
参考文献：
- 《中华医学杂志》
- 《中国实用内科杂志》
- 《现代生物医学进展》