多系统萎缩Multiple system atrophy

关键词

多系统萎缩（Multiple System Atrophy, MSA）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：患者需同时满足以下至少两个系统的症状：
     • 帕金森综合征：运动迟缓、肌强直或静止性震颤。
     • 小脑功能障碍：步态不稳、肢体协调障碍或眼球震颤。
     • 自主神经系统功能障碍：体位性低血压、尿失禁或勃起功能障碍。
   • 影像学证据：MRI显示特定区域萎缩，特别是小脑半球、桥脑及基底节区。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 帕金森综合征：运动迟缓、肌强直或静止性震颤。
     • 小脑共济失调：步态不稳、肢体协调障碍或眼球震颤。
     • 自主神经系统功能障碍：体位性低血压、尿失禁或勃起功能障碍。
   • 非典型症状：认知功能障碍、睡眠障碍（如快速眼动期行为障碍）、声音嘶哑及吞咽困难。
   • 家族史：无明确家族遗传史，但部分病例可能有家族聚集现象。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意两项即可确诊。
   • 若仅有单一系统症状，需结合影像学证据及其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：显示小脑半球、桥脑及基底节区的萎缩，有助于与其他神经退行性疾病鉴别。
     • 弥散加权成像（DWI）：异常信号有助于进一步确认MSA的诊断。

2. 自主神经功能评估：

   • 心率变异性和深呼吸试验：
     • 异常意义：反映交感神经/副交感神经平衡失调，提示自主神经系统功能障碍。
   • Valsalva手法反应：
     • 异常意义：进一步证实心血管调节功能障碍，有助于诊断体位性低血压。

3. 神经电生理检查：

   • 脑干听觉诱发电位（BAEP）：
     • 异常意义：可发现脑干传导通路的异常，有助于评估小脑和脑干的功能状态。
   • 体感诱发电位（SSEP）：
     • 异常意义：可发现感觉传导通路的异常，有助于评估感觉系统的功能状态。

4. 神经心理评估：

   • 认知功能测试：
     • 异常意义：评估患者的认知功能，包括记忆力、注意力、执行功能等，有助于识别认知功能障碍。
   • 睡眠监测：
     • 异常意义：评估患者的睡眠质量，检测是否存在快速眼动期行为障碍等睡眠问题。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数：通常正常，但在某些情况下可能因感染而升高。
   • 电解质：
     • 钾、钠、氯：可能因自主神经系统功能障碍导致电解质紊乱。

2. 尿液检查：

   • 尿常规：
     • 红细胞、白细胞：可能因泌尿系统功能障碍而出现异常。
   • 尿动力学测试：
     • 异常意义：提示膀胱逼尿肌功能紊乱，有助于诊断尿失禁等症状。

3. 脑脊液检查：

   • α-突触核蛋白相关生物标记物：
     • 异常意义：血液或脑脊液中某些蛋白质水平升高，有助于诊断MSA，但目前尚未作为常规筛查手段。

4. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：可能发现心律失常或其他心脏传导系统异常，有助于评估心血管系统功能。

5. 血压监测：

   • 立卧位血压变化：
     • 异常意义：定义为站立后收缩压下降≥20mmHg或舒张压下降≥10mmHg，提示体位性低血压。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现（帕金森综合征、小脑功能障碍、自主神经系统功能障碍）和影像学证据（MRI显示特定区域萎缩）。
• 辅助检查以影像学（MRI、DWI）、自主神经功能评估（心率变异性、Valsalva手法反应）和神经电生理检查（BAEP、SSEP）为主，有助于综合判断病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如α-突触核蛋白相关生物标记物）和其他辅助检查结果。

权威依据：国际运动障碍协会（MDS）《多系统萎缩诊断标准》、美国国家神经疾病和中风研究所（NINDS）指南。