特指的神经变性疾患引起的其他特指的自主神经系统疾患Other specified Autonomic nervous system disorder due to certain specified neurodegenerative disorder

关键词

特指的神经变性疾患引起的其他特指的自主神经系统疾患的临床与医学定义及病理机制说明

临床与医学定义

特指的神经变性疾患引起的其他特指的自主神经系统疾患（ICD-11编码：8D87.Y）是指由特定类型的神经退行性疾病直接导致的自主神经系统功能障碍。其核心特征是自主神经调控结构的渐进性退化，累及非随意性生理功能，包括但不限于心血管调节（如血压、心率）、胃肠道运动、泌尿道控制、汗腺分泌及体温调节。这些功能障碍可独立存在或伴随其他神经系统症状出现。

病因学特征

1. 相关神经变性疾患类型：

   • 帕金森病：以黑质多巴胺能神经元丢失为主，但常伴随自主神经功能障碍，如体位性低血压、胃肠动力障碍。
   • 路易体痴呆：同时存在认知波动、帕金森样症状及自主神经失调（如排尿异常）。
   • 多系统萎缩 (MSA)：以中枢自主神经衰竭（如严重体位性低血压、尿失禁）为突出表现，病理特征为少突胶质细胞α-突触核蛋白包涵体。
   • 遗传性神经退行性疾病：如部分脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型，可合并自主神经损害。
   • 其他：包括特定类型的额颞叶变性等。

2. 病理生理基础：

   • 神经元特异性丢失：主要累及自主神经调控核团（如延髓迷走神经背核、下丘脑核团）及中间外侧柱（脊髓交感/副交感中枢）。
   • 神经递质失衡：去甲肾上腺素、乙酰胆碱及血管活性肠肽（VIP）等分泌异常，导致效应器官调控紊乱。
   • 轴突变性：自主神经节前/节后纤维的轴突运输障碍，引发周围器官失神经支配。

病理机制

1. 自主神经功能障碍的表现：

   • 心血管系统：压力反射功能受损（体位性低血压）、静息性心动过速。
   • 消化系统：食管蠕动障碍（吞咽困难）、胃排空延迟（早饱）、结肠运动减弱（便秘）。
   • 泌尿系统：逼尿肌-括约肌协同失调（尿潴留或尿失禁）。
   • 体温调节：皮肤血管舒缩异常（四肢冰凉）、汗液分泌障碍（无汗或多汗）。
   • 性功能障碍：勃起障碍或阴道干燥。

2. 分子层面变化：

   • 异常蛋白沉积：α-突触核蛋白（路易体病、MSA）、tau蛋白（部分额颞叶变性）在自主神经相关核团异常聚集。
   • 胶质细胞病变：少突胶质细胞变性（MSA）导致髓鞘结构破坏，影响自主神经传导通路。
   • 能量代谢障碍：线粒体复合物I功能缺陷（帕金森病相关模型）加重神经元氧化损伤。

以上内容基于当前对于神经退行性疾病及其对自主神经系统影响的理解进行总结。随着研究进展，我们对该类疾病的了解将持续深化。

参考文献：、以及其他专业医学文献资料。