感染或类感染原因引起的舞蹈病Chorea due to infectious or para-infectious causes

关键词

感染或类感染原因引起的舞蹈病 (8A01.14) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：
     • 不自主的舞蹈样动作，主要表现为面部、四肢和躯干快速而不规则的动作，难以控制且随情绪波动加剧。
     • 肌张力改变，多数患者伴有不同程度的肌肉松弛（低张力），少数情况下可能出现紧张型表现。
     • 无其他明确的神经退行性疾病或代谢性疾病。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 发热、头痛、皮疹（多见于全身性病毒感染如链球菌感染后风湿热）。
     • 焦虑、抑郁或其他情绪不稳定。
     • 失眠或过度嗜睡。
   • 流行病学史：
     • 近期有链球菌感染史（如咽炎、猩红热等）。
     • 有脑炎或其他中枢神经系统感染史。
   • 实验室检查：
     • 抗链球菌溶血素O（ASO）滴度升高（阳性率约60%-80%）。
     • 血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）升高，提示急性炎症反应。
   • 影像学检查：
     • MRI显示基底节区信号异常，表现为T2加权像上的高信号（异常率约20%-40%）。
     • PET显示基底节区代谢活性降低（异常率约50%-70%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中所有项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（不自主的舞蹈样动作+肌张力改变）。
     • 实验室检查（ASO滴度升高）和/或影像学检查（MRI或PET异常）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：基底节区信号异常，表现为T2加权像上的高信号，有助于排除其他结构性病变。
   • 正电子发射断层扫描（PET）：
     • 异常意义：基底节区代谢活性降低，尤其是在慢性进行性舞蹈病患者中更为明显，有助于评估病情进展。

2. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：轻度至中度弥漫性慢波活动，但特异性不高。有助于排除癫痫等其他神经系统疾病。

3. 临床鉴别检查：

   • 神经系统检查：
     • 异常意义：反射亢进或减弱，感觉异常，有助于鉴别其他神经系统疾病。
   • 平衡测试：
     • 异常意义：前庭功能异常，通过平衡测试可以发现患者的平衡能力受损。

4. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确近期有链球菌感染史或脑炎等中枢神经系统感染史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 抗链球菌溶血素O（ASO）滴度：
     • 异常意义：ASO滴度升高（≥200 IU/mL），提示近期链球菌感染，支持小舞蹈病的诊断。
   • 病毒学检测：
     • 异常意义：对于怀疑由病毒感染引起的舞蹈病，PCR检测特定病毒（如麻疹病毒、水痘-带状疱疹病毒）核酸阳性，支持诊断。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）显著升高（>50 mg/L）：提示细菌性感染或严重炎症反应。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：检出针对大脑基底节区神经元的自身抗体，支持免疫介导机制的诊断。
   • HLA分型：
     • 异常意义：携带特定HLA类型（如HLA-B27）的人群更易发展为风湿热相关舞蹈病，提示遗传易感性。

4. 血液常规：

   • 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示细菌感染可能。
   • 红细胞沉降率（ESR）升高：提示炎症反应。

5. 脑脊液检查：

   • 细胞数增多：提示中枢神经系统炎症。
   • 蛋白水平升高：提示血脑屏障通透性增加。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现（不自主的舞蹈样动作和肌张力改变），结合流行病学史和实验室检查（如ASO滴度升高、MRI异常）。
• 辅助检查以影像学（如MRI、PET）和电生理检查（如EEG）为主，帮助排除其他神经系统疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如ASO滴度、病毒核酸检测）和免疫学指标（如自身抗体、HLA分型）。

权威依据：ICD-11《国际疾病分类第11版》、美国神经病学学会（AAN）指南、世界卫生组织（WHO）相关文献。