遗传性感觉和自主神经病IV 型Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV

关键词

遗传性感觉和自主神经病IV 型 (8C21.2) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 无痛感：
   • 患者对疼痛的感觉显著减退或完全缺失，容易发生意外伤害（高，>95%）。
2. 无汗症：
   • 无法通过出汗调节体温，导致反复高热（高，>95%）。
3. 自残行为：
   • 由于缺乏痛觉反馈，患者可能在婴儿期即出现自残行为，表现为反复咬伤舌头、嘴唇和手指（极常见，>90%）。
4. 反复感染：
   • 由于皮肤屏障破坏和免疫调节异常，易发生皮肤和黏膜感染（常见，50%-70%）。

其他可能症状

1. 关节和骨骼异常：
   • 由于反复微创伤，可能继发Charcot关节病或骨折（较少见，20%-40%）。
2. 发育迟缓：
   • 部分患者因反复感染和代谢紊乱出现生长迟滞（较少见，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 痛温觉缺失：
   • 选择性痛觉和温度觉丧失，触觉和振动觉相对保留（高，>95%）。
2. 无汗症：
   • 全身性无汗，皮肤干燥伴鳞屑（高，>95%）。
3. 自残痕迹：
   • 舌部溃疡、指尖残缺、角膜瘢痕（极常见，>90%）。
4. 反复感染：
   • 慢性皮肤溃疡、甲沟炎和骨髓炎（常见，50%-70%）。

非典型体征

1. 自主神经异常：
   • 血压波动、泪液分泌减少（罕见，<10%）。
2. 智力发育：
   • 绝大多数患者智力正常（明确特征，与早期文献矛盾处修正）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • NTRK1基因突变阳性（检出率：>95%，修正原错误基因名称NGFB）。
2. 神经电生理检查：
   • 感觉神经动作电位（SNAP）正常，因病变主要影响无髓鞘C纤维（关键修正：原错误描述传导速度减慢）。
3. 皮肤活检：
   • 表皮内神经纤维密度显著降低（异常率：>90%）。
4. 影像学检查：
   • X线可见指骨远端吸收、关节脱位等创伤后改变（异常率：30%-50%）。

注：临床表现因个体差异而异。自残行为在乳牙萌出期（6-12月龄）即出现，是重要诊断线索。基因检测是确诊金标准。