遗传性感觉或自主神经病Hereditary sensory or autonomic neuropathy

关键词

遗传性感觉或自主神经病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 感觉功能减退：

   • 肢体远端感觉缺失：患者通常最早表现为足部和手部的痛觉、温度觉缺失，随后逐渐向近端扩展。典型表现为对外界刺激（如针刺、温度变化）反应迟钝或消失。
     • 出现几率：高（70%-90%）
   • 温度感知异常：对冷热变化的感知显著下降，易导致冻伤或烫伤。
     • 出现几率：高（70%-90%，尤其在HSAN IV型）

2. 疼痛感知减退或缺失：

   • 患者对疼痛刺激（如针刺、烧伤）的感知显著减退或完全缺失，易发生无痛性损伤。
     • 出现几率：高（80%-90%）

3. 自残行为：

   • 由于痛觉缺失，患者可能出现无意识的自伤行为（如反复咬伤手指、口腔黏膜）。
     • 出现几率：中等（40%-60%，在儿童期HSAN IV型中可达80%）

4. 反复感染：

   • 因皮肤感觉缺失和自主神经功能异常（如无汗症），易继发皮肤溃疡和细菌感染。
     • 出现几率：中等（50%-70%）

其他可能症状

1. 肌肉无力和萎缩：
   • 部分亚型（如HSAN II型）可能伴随运动神经受累，导致远端肌无力和萎缩。
     • 出现几率：中等（30%-50%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感觉神经功能障碍：

   • 痛温觉缺失：通过针刺测试和温度感知测试可发现远端痛温觉缺失。
     • 出现几率：高（80%-90%）
   • 触压觉受累：轻触觉和振动觉可能保留或部分受累（不同亚型差异显著）。
     • 出现几率：中等（30%-50%）

2. 自主神经功能紊乱：

   • 无汗症：皮肤活检显示汗腺神经支配缺失，导致体温调节障碍。
     • 出现几率：高（90%-100%，HSAN IV型核心特征）
   • 心血管系统受累：直立性低血压多见于HSAN III型（家族性自主神经失调症）。
     • 出现几率：中等（40%-60%）
   • 消化系统运动减弱：胃肠道动力障碍导致便秘、胃食管反流。
     • 出现几率：中等（30%-50%）

非典型体征

1. 关节畸形（Charcot关节）：
   • 因感觉缺失导致反复关节损伤，多见于负重关节（如踝关节）。
     • 出现几率：低（10%-20%）

实验室与影像学特征

1. 电生理检查：

   • 小纤维神经病变：常规神经传导速度检查可能正常，定量感觉测试（QST）和皮肤活检显示小纤维缺失。
     • 异常率：高（80%-90%，依赖检测方法）
   • 肌电图异常：仅见于合并运动神经受累的亚型（如HSAN II型）。
     • 异常率：低（10%-30%）

2. 基因检测：

   • 特定基因突变：如NTRK1基因突变与HSAN IV型相关，SPTLC1基因突变与HSAN I型相关。
     • 检出率：高（70%-90%，依赖亚型）

3. 影像学表现：

   • MRI神经根增粗：部分HSAN III型患者可见脊神经根增粗。
     • 异常率：低（10%-20%）
   • X线骨关节改变：晚期病例可见骨质疏松、关节脱位或骨折。
     • 异常率：低（20%-30%）

注：临床表现因亚型而异。HSAN I型以进行性感觉神经病为主，HSAN III型以自主神经功能障碍为核心，HSAN IV型以先天性痛觉缺失和无汗症为特征。诊断需结合临床、电生理、病理及基因检测。