功能性肌张力障碍或肌痉挛Functional dystonia or spasms

关键词

功能性肌张力障碍或肌痉挛的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现和病史：
     • 患者表现出典型的异常姿势和运动模式，如手足抽搐、面部扭曲（如眼睑痉挛）、颈部倾斜或扭转等症状。
     • 症状在任何年龄开始显现，但在青春期至成年早期更为多见。
     • 详细的临床评估未发现明确的神经结构损伤或其他医学原因。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：
     • 固定的姿势异常，如握紧拳头、内翻脚踝或眼轮匝肌/颈阔肌收缩。
     • 不自主的肌肉收缩导致固定的异常姿势和重复性动作。
     • 运动时出现明显的不协调和困难。
   • 伴随症状：
     • 长时间的肌肉紧张导致局部疼痛感。
     • 根据受累部位不同，可能伴有吞咽困难、言语障碍等症状。
   • 心理因素：
     • 患者经历情绪困扰、焦虑或抑郁等精神状态。
   • 排除其他疾病：
     • 排除原发性或继发性肌张力障碍、帕金森病、脑血管疾病等器质性疾病。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中所有条目，并且至少符合一项“支持条件”中的典型症状。
   • 详细的神经系统检查和影像学检查结果正常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 大脑影像学检查：
     • 检查项目：MRI、CT、fMRI、PET等。
     • 判断逻辑：常规的大脑影像学检查通常显示正常，但功能磁共振成像(fMRI)或正电子发射断层扫描(PET)可以揭示大脑网络连接上的微妙差异，有助于排除器质性疾病。

2. 电生理检查：

   • 肌电图（EMG）：
     • 检查项目：表面肌电图、针电极肌电图。
     • 判断逻辑：肌电图可显示异常的肌肉活动模式，如不规则的高频放电或持续性的肌肉收缩。这些异常模式有助于支持功能性肌张力障碍的诊断。

3. 心理学评估：

   • 心理评估工具：
     • 检查项目：汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、心理社会压力问卷等。
     • 判断逻辑：心理评估可以揭示患者的心理压力和情绪问题，有助于识别心理因素在症状发生和发展中的作用。

4. 神经系统检查：

   • 体格检查：
     • 检查项目：详细神经系统检查，包括肌力、肌张力、反射、感觉、步态等。
     • 判断逻辑：通过神经系统检查排除其他器质性疾病，确认无明显神经结构损伤。

三、实验室检查的异常意义

1. 神经影像学检查：

   • 常规影像学检查：
     • 正常结果：MRI和CT显示正常，排除器质性病变。
     • 异常意义：功能磁共振成像(fMRI)或正电子发射断层扫描(PET)显示大脑网络连接上的微妙差异，支持功能性改变的诊断。

2. 电生理检查：

   • 肌电图（EMG）：
     • 异常意义：异常的肌肉活动模式（如不规则的高频放电或持续性的肌肉收缩）提示功能性肌张力障碍。

3. 血液检查：

   • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）：正常范围内。
     • 血沉（ESR）：正常范围内。
     • 异常意义：这些指标正常，有助于排除炎症性疾病。

4. 生化检查：

   • 电解质：正常范围内。
   • 肝肾功能：正常范围内。
   • 甲状腺功能：正常范围内。
   • 异常意义：这些指标正常，有助于排除代谢性疾病和其他系统性疾病。

5. 心理学评估：

   • 心理量表评分：
     • HAMD评分：≥7分提示轻度抑郁，≥17分提示中重度抑郁。
     • HAMA评分：≥7分提示轻度焦虑，≥14分提示中重度焦虑。
     • 异常意义：高评分提示存在显著的心理压力和情绪问题，支持功能性肌张力障碍的诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的临床评估，特别是排除其他器质性疾病，并结合典型的临床表现和心理因素。
• 辅助检查以影像学和电生理检查为主，排除器质性病变并支持功能性改变的诊断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联电生理检查和心理评估结果，排除其他潜在病因。

权威依据：国际头痛学会（IHS）指南、美国神经病学学会（AAN）指南、世界卫生组织（WHO）相关指南。