弗里德赖希共济失调Friedreich ataxia

关键词

弗里德赖希共济失调（8A03.10）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 进行性步态共济失调：
   • 早期表现为行走不稳、摇晃，逐渐进展为需要辅助行走甚至卧床不起（高，70%-90%）。
2. 构音障碍：
   • 发音不清或说话含糊，称为构音障碍（高，60%-80%）。
3. 手部协调不良：
   • 手指精细动作能力下降，如写字、扣纽扣等变得困难（中，50%-70%）。
4. 眼球运动异常：
   • 扫视运动减慢或追踪不协调（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 肌张力减低：
   • 肌肉无力和松弛（低，20%-40%）。
2. 深感觉障碍：
   • 感觉异常，如下肢振动觉和位置觉减退（中，40%-60%）。
3. 心脏问题：
   • 心悸、胸痛或心律失常（中，30%-50%）。
4. 糖尿病：
   • 多饮、多尿、体重减轻等症状（低，10%-30%）。
5. 骨骼畸形：
   • 弓形足、脊柱侧弯等（中，30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 步态异常：
   • 步态摇晃、容易跌倒，双上肢也逐渐受到影响（高，70%-90%）。
2. 腱反射改变：
   • 下肢腱反射减弱直至消失，巴宾斯基征阳性（高，60%-80%）。
3. 深感觉障碍：
   • 震动觉、位置觉减退，闭目难立征阳性（中，50%-70%）。
4. 构音障碍：
   • 小脑蚓部受损引起的言语不清（高，60%-80%）。
5. 骨骼畸形：
   • 如弓形足、脊柱侧弯等（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 心脏问题：
   • 包括心律失常、心肌病等（中，30%-50%）。
2. 糖尿病相关体征：
   • 血糖升高、尿糖阳性（低，10%-30%）。
3. 视网膜色素变性：
   • 视网膜色素沉着，视力下降（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • FXN基因GAA三核苷酸重复序列纯合子扩展（检出率：约96%-98%）。
2. 神经电生理检查：
   • 感觉神经动作电位振幅降低或消失（异常率：约70%-80%）。
3. 影像学表现：
   • MRI：
     • 脊髓萎缩（尤其后索和侧索），小脑体积正常或轻度萎缩（异常率：约60%-80%）。
   • 心电图：
     • 心脏病变时可出现QRS波增宽、T波倒置等心电图异常（异常率：约30%-50%）。
   • 超声心动图：
     • 左心室肥厚伴扩张（异常率：约40%-60%）。

注：临床表现因个体差异而异。疾病的进展速度和严重程度在不同患者中可能有所不同。遗传背景、发病年龄及伴随疾病等因素均会影响具体症状和体征的表现。