退行性脊髓病变Degenerative myelopathic disorders

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

退行性脊髓病变的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

退行性脊髓病变（Degenerative Myelopathic Disorders, 编码8B44）是指由脊髓组织结构和功能进行性衰退引发的一类疾病。此类病变通常与年龄增长相关，但也可因遗传因素或其他病理过程加速进展。其核心病理特征包括脊髓神经元、轴突、胶质细胞及血管系统的退行性改变，临床表现为渐进性感觉障碍、运动功能缺失及其他神经功能缺损。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分退行性脊髓病变具有明确遗传基础，例如遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia, HSP），多为常染色体显性或隐性遗传，以下肢运动神经元退变为主要特征。弗里德赖希共济失调（Friedreich's Ataxia）亦属此类，其致病机制与线粒体功能障碍及细胞内铁代谢异常相关。

2. 代谢与营养异常：

   • 维生素B12缺乏可导致亚急性联合变性，其特征为脊髓后索与侧索脱髓鞘，需注意与退行性病变的鉴别诊断。慢性代谢失衡可能间接加速脊髓退变进程。

3. 血管性因素：

   • 脊髓慢性缺血与微循环障碍是重要诱因，如非压迫性血管性脊髓病（Non-compressive Vascular Myelopathy），多因动脉硬化或栓塞导致脊髓局部灌注不足。

4. 机械性压迫：

   • 脊柱退行性改变（如椎间盘突出、骨赘形成）可通过直接压迫或继发炎性反应加重脊髓损伤，但需注意此类病变通常归类于脊柱结构性病变范畴。

5. 免疫介导损伤：

   • 少数病例可能与自身免疫反应相关，但此类机制在退行性脊髓病变中的明确证据仍有限，需严格区别于多发性硬化等脱髓鞘疾病。

病理机制

• 微环境失衡：退变过程中，脊髓内神经营养因子减少、氧化应激增加及代谢废物蓄积共同导致神经元生存环境恶化。
• 轴突变性：轴突运输障碍与髓鞘完整性破坏是神经传导功能丧失的核心机制，早期以远端轴突病变（远端轴突病）为特征。
• 继发性损伤：退变区域可伴随小胶质细胞活化及促炎因子释放，形成局部炎性微环境，进一步加剧神经元损伤。
• 细胞死亡调控异常：线粒体功能障碍与蛋白酶体活性异常可能打破细胞凋亡/自噬平衡，导致神经元不可逆性丢失。

以上内容依据现有循证医学证据整合修订，重点关注病因分类的逻辑严谨性及病理机制的表述准确性。需强调退行性脊髓病变的诊断需排除其他特异性病因，未来研究需进一步阐明其分子调控网络。