其他特指的退行性脊髓病变Other specified Degenerative myelopathic disorders

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的退行性脊髓病变的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的退行性脊髓病变（Other specified degenerative myelopathies，编码8B44.Y）属于退行性脊髓病变的亚类，涵盖具有明确病理特征和病因机制的特定类型脊髓退变性疾病，例如脊髓亚急性联合变性（Lichtheim病或利什特海姆病）。其核心病理表现为脊髓内神经纤维、胶质细胞及血管等组织的渐进性退变，导致感觉、运动功能障碍及自主神经异常等症状。此类疾病需通过临床、影像学及实验室检查与其他非退行性脊髓病变（如炎症或压迫性病变）相鉴别。

病因学特征

1. 营养缺乏：

   • 维生素B12缺乏：维生素B12代谢异常可引发脊髓亚急性联合变性，特征为脊髓后索、侧索的脱髓鞘改变，临床表现为步态不稳、深感觉障碍及锥体束征。

2. 遗传因素：

   • 部分退行性脊髓病变与基因突变相关，如遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia, HSP），表现为进行性下肢痉挛性无力和锥体束损害，与SPG基因家族突变相关。

3. 代谢性疾病：

   • 弗里德赖希共济失调（Friedreich's Ataxia）由FXN基因突变导致线粒体铁代谢异常，除小脑变性外，还可累及脊髓后索及皮质脊髓束。

4. 慢性缺血与循环障碍：

   • 长期微血管病变或灌注不足可能导致非压迫性血管性脊髓病，表现为局灶性脊髓缺血性退变。

5. 机械压力与生物力学改变：

   • 脊柱退行性变（如椎间盘突出、骨赘形成）可通过慢性压迫间接加速脊髓退变，但需区别于直接机械压迫导致的脊髓病。

6. 免疫介导损伤：

   • 罕见情况下，自身免疫反应可能选择性攻击脊髓组织，但需排除典型脱髓鞘疾病（如多发性硬化症）。

病理机制

• 微环境失衡：脊髓内氧化应激、能量代谢障碍及神经营养因子减少，共同导致神经元和胶质细胞功能受损。
• 轴突变性与脱髓鞘：长束神经纤维（如皮质脊髓束、脊髓后索）的轴突变性和继发性脱髓鞘是核心病理改变，导致传导功能中断。
• 继发性炎症与凋亡：退变区域可激活小胶质细胞并释放促炎因子，进一步诱导细胞凋亡及胶质瘢痕形成，形成恶性循环。
• 血管机制参与：慢性缺血可能加重线粒体功能障碍，加速神经元退变进程。

以上内容基于现有文献及ICD-11框架整理，强调病因的异质性与病理机制的多样性。临床诊断需结合分子遗传学、代谢筛查及影像学证据，以明确具体亚型并指导个体化治疗。