某些特指的中枢神经系统疾病引起的震颤Tremor due to certain specified central nervous system diseases

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

某些特指的中枢神经系统疾病引起的震颤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

某些特指的中枢神经系统疾病引起的震颤是一种继发性震颤，由特定的中枢神经系统疾病引起。这类震颤通常表现为肢体或头部的不自主运动，其特点是特定的频率和幅度特征，并且常常影响患者的日常生活功能。

病因学特征

1. 威尔逊病（Wilson's Disease）：

   • 威尔逊病是一种遗传性的铜代谢障碍性疾病，导致体内铜沉积在肝脏、脑等器官。当铜沉积在基底节时，可以引起震颤。
   • 震颤主要表现为姿势性震颤，在维持抗重力姿势时显著，也可出现动作性震颤。

2. 多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）：

   • 多发性硬化症是一种慢性炎症性脱髓鞘疾病，病变累及中枢神经系统的多个部位。
   • 由于小脑通路或脑干的髓鞘损伤，可能导致意向性震颤（动作时出现），尤其在完成目标导向动作时加重。

3. 脆性X染色体前突变（Fragile X Premutation）：

   • 脆性X染色体前突变是由于FMR1基因CGG重复序列的扩展引起的一种遗传异常。
   • 这种突变可能导致脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS），表现为进行性小脑性震颤和共济失调。

4. 卒中（Stroke）：

   • 卒中是由于脑血管阻塞或破裂导致脑组织缺血或出血。
   • 丘脑、小脑等区域的损伤可以导致震颤，常见于对侧肢体，震颤类型以姿势性和意向性为主。

5. Holmes震颤（Holmes Tremor）：

   • Holmes震颤是一种罕见的震颤类型，通常由中脑或脑干的病变引起，尤其是红核-小脑通路受损。
   • 这种震颤结合了静止性和意向性震颤的特点，在肢体放松时存在，动作执行时显著加重。

6. 头部损伤（Head Injury）：

   • 涉及小脑或脑干通路的头部损伤可以导致震颤。
   • 震颤可能在急性期出现，也可能作为迟发性后遗症在损伤后数月逐渐显现。

病理机制

1. 神经通路损害：

   • 中枢神经系统中的特定通路受损，如小脑-丘脑-皮层通路、红核-橄榄核通路等，会导致震颤的发生。
   • 例如，多发性硬化症中的脱髓鞘病变会影响小脑传出通路的信号传递，从而引起意向性震颤。

2. 神经递质失衡：

   • 铜在基底节的异常沉积（威尔逊病）会干扰γ-氨基丁酸（GABA）能神经传递，导致运动控制异常。
   • 多巴胺能系统间接受累可能加重部分患者的震颤表现。

3. 局部神经元功能紊乱：

   • 特定脑区的神经元网络同步异常，如小脑齿状核-丘脑环路振荡活动增强，可直接引发震颤。
   • FXTAS中RNA毒性导致的神经元变性是震颤产生的重要机制。

临床表现

1. 症状特征：
   • 震颤类型：根据不同的病因，震颤可以是姿势性、意向性、静止性或混合型。
   • 震颤部位：上肢远端最常受累（87%-100%），其次为头部（30%-50%），下肢震颤相对少见。
   • 伴随症状：常合并原发病特征，如MS的眼震、威尔逊病的K-F环、FXTAS的认知功能障碍等。

参考文献：神经内科常见病-震颤、神经科医生必备：掌握这5种震颤类型，缩小诊断范围、指南共识｜特发性震颤基层诊疗指南(实践版·2021)。