某些特指的中枢神经系统疾病引起的震颤Tremor due to certain specified central nervous system diseases

关键词

某些特指的中枢神经系统疾病引起的震颤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学或病理学证据：
     • 通过神经影像学（如MRI）明确显示特定中枢神经系统病变，如多发性硬化症的脱髓鞘病灶、威尔逊病的脑内铜沉积、脆性X染色体前突变的FXTAS相关改变。
     • 基因检测阳性：脆性X染色体前突变（FMR1基因CGG重复序列扩展）。
     • 血液检查异常：威尔逊病患者的血清铜蓝蛋白降低和尿铜升高。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 震颤类型：静止性、姿势性、意向性或混合型。
     • 震颤部位：通常影响上肢、头部，有时也涉及下肢和躯干。
     • 伴随症状：共济失调、肌张力异常等。
   • 流行病学史：
     • 家族遗传史：脆性X染色体前突变患者常有家族遗传史。
     • 既往病史：多发性硬化症、卒中等中枢神经系统疾病的病史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学或病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（震颤类型和部位）。
     • 相关血液检查或电生理检查结果异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：显示脑内病变的位置和范围，如多发性硬化症的脱髓鞘病灶、威尔逊病的脑内铜沉积、卒中的出血或梗死区域。
   • CT扫描：
     • 异常意义：识别急性卒中或其他结构性病变。

2. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：对于某些类型的功能性震颤或癫痫相关震颤有诊断价值。
   • 肌电图（EMG）：
     • 异常意义：评估肌肉和神经的功能状态，有助于鉴别不同类型震颤。

3. 基因检测：

   • 脆性X染色体前突变：
     • 异常意义：FMR1基因CGG重复序列扩展，是脆性X相关震颤/共济失调综合征的确诊依据。

4. 神经功能评估：

   • 神经系统检查：
     • 异常意义：发现肌张力增高、反射异常、共济失调等，有助于定位病变部位和判断病情严重程度。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 铜代谢指标：
     • 血清铜蓝蛋白降低：提示威尔逊病。
     • 尿铜升高：进一步支持威尔逊病的诊断。
   • 甲状腺功能检查：
     • T3、T4升高，TSH降低：排除甲状腺功能亢进引起的震颤。

2. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常放电：提示癫痫相关震颤。
   • 肌电图（EMG）：
     • 异常肌电活动：帮助区分功能性震颤和器质性震颤。

3. 基因检测：

   • FMR1基因CGG重复序列扩展：
     • 阳性：确诊脆性X染色体前突变。
   • 其他遗传性疾病相关基因检测：
     • 阳性：根据具体基因异常，确诊相关遗传性疾病。

4. 其他实验室检查：

   • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）升高：提示可能存在的炎症反应，如多发性硬化症的活动期。
   • 自身免疫抗体检测：
     • 抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）等：排除自身免疫性疾病引起的震颤。

四、总结

• 确诊核心依赖于神经影像学和基因检测结果，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（MRI、CT）和电生理检查（EEG、EMG）为主，帮助定位病变和鉴别诊断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测、铜代谢指标）。

权威依据：神经内科常见病-震颤、神经科医生必备：掌握这5种震颤类型，缩小诊断范围、指南共识｜特发性震颤基层诊疗指南(实践版·2021)。