慢性发声抽动障碍Chronic phonic tic disorder

关键词

慢性发声抽动障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 持续性语音抽动：至少一年内出现反复发作的语音抽动，且这些抽动在一年中的大部分时间里每天或几乎每天都存在。
   • 排除其他疾病：排除其他可能引起类似症状的疾病，如喉炎、哮喘、癫痫等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 反复出现的突然、快速、无节律的声音，如清嗓子声、咳嗽声、哼唱声、尖叫或特定音节等。
     • 症状强度和频率随时间波动，有时会有所缓解，但不会完全消失。
     • 由于抽动症状的不可预测性和突发性，患者在社交场合中可能感到尴尬和困扰。
   • 心理评估：
     • 通过心理评估工具发现患者是否存在共病情况，如注意力缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症（OCD）等。
   • 家族史：
     • 家族中有类似病症或其他运动障碍的患者。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的持续性语音抽动，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（频繁出现的语音抽动）。
     • 排除其他可能导致类似症状的疾病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 功能性磁共振成像（fMRI）：
     • 异常意义：显示大脑基底节、前额叶皮层等区域的功能连接异常，有助于支持诊断。
     • 判断逻辑：60%-80%的患者在fMRI检查中可能显示上述脑区的功能连接异常。

2. 神经电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：虽然大多数患者的EEG正常，但在少数情况下，可能会显示轻度异常。
     • 判断逻辑：5%-10%的患者在脑电图检查中可能显示轻度异常。

3. 心理评估：

   • 心理评估工具：
     • 异常意义：通过心理评估工具可以发现患者是否存在共病情况，如ADHD、OCD等。
     • 判断逻辑：20%-40%的患者可能伴有其他心理障碍。

4. 神经系统检查：

   • 神经系统检查：
     • 异常意义：通常无异常发现，但在某些情况下，可能会发现轻微的运动协调障碍。
     • 判断逻辑：10%-20%的患者在神经系统检查中可能发现轻微的运动协调障碍。

三、实验室检查的异常意义

1. 正电子发射断层扫描（PET）：

   • 异常意义：显示多巴胺受体密度或功能的变化，有助于理解病理机制。
   • 判断逻辑：50%-70%的患者在PET扫描中可能显示多巴胺系统的功能异常。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：通常无特异性异常，但可排除感染等其他疾病。
     • 判断逻辑：用于排除其他可能导致类似症状的疾病。

3. 尿液检查：

   • 尿常规：
     • 异常意义：通常无特异性异常，但可排除泌尿系统感染等其他疾病。
     • 判断逻辑：用于排除其他可能导致类似症状的疾病。

4. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：检测相关基因突变，有助于了解遗传背景。
     • 判断逻辑：有研究显示，遗传在慢性发声抽动障碍中起着重要作用。家族史中有类似病症或其他运动障碍的患者患病风险较高。

四、总结

• 确诊核心依赖于持续性语音抽动的临床表现，结合排除其他可能导致类似症状的疾病。
• 辅助检查以影像学（如fMRI）和神经电生理检查（如EEG）为主，心理评估工具用于发现共病情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联多巴胺系统的功能异常和遗传背景。

权威依据：

• 《中国精神疾病分类与诊断标准》
• 《美国精神病学会诊断与统计手册》(DSM-5)
• 《国际疾病分类第十一版》(ICD-11)