CADASIL [常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病]综合征CADASIL - [cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy] syndrome

关键词

CADASIL [常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病]综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 偏头痛：
   • 通常在年轻时出现，可能伴有先兆（如视觉异常、感觉异常等）。这种类型的偏头痛是CADASIL患者的常见首发症状之一（30%-40%）。
2. 缺血性卒中或短暂性脑缺血发作（TIA）：
   • 患者可能会经历多次缺血性事件（包括TIA或卒中），表现为突发肢体无力、言语不清或视力障碍，TIA症状通常在24小时内完全恢复（80%-85%）。
3. 认知功能下降：
   • 随着病情进展，患者会出现记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等症状，最终约60%-75%可发展为全面性痴呆。
4. 情绪障碍：
   • 抑郁症是常见的精神症状之一，部分患者还可能出现焦虑或其他情感问题（20%-30%）。

其他可能症状

1. 癫痫发作：
   • 癫痫较少见，但在少数病例中可以发生（约10%）。
2. 尿便失禁：
   • 由于神经功能受损，部分患者可能会出现尿失禁或便秘（较低几率）。
3. 假性球麻痹：
   • 表现为吞咽困难、构音障碍等症状，在晚期病例中较为常见（较低几率）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统检查：
   • 患者可能出现肢体肌力减弱、腱反射亢进、病理反射阳性等神经功能缺损的表现（高发）。
2. 影像学特征：
   • MRI表现：头颅MRI显示典型的双侧对称分布的深部白质异常信号影（T2/FLAIR高信号），尤其是颞极、外囊和放射冠区。可见多发点状或融合性白质病变，部分区域可能伴腔隙性梗死灶（90%-95%）。
   • CT表现：头颅CT可见弥漫性白质低密度影以及皮质下腔隙性梗死灶（80%-90%）。
3. 病理学检查：
   • 皮肤活检或脑组织活检可发现血管平滑肌细胞中的嗜锇颗粒沉积，这是CADASIL的特异性病理改变（高特异性）。

非典型体征

1. 视神经受累：
   • 视盘水肿或边界模糊，提示炎症扩散至视神经（较低几率）。
2. 其他并发症相关体征：
   • 例如继发性青光眼、视网膜脱离等（较低几率）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • NOTCH3基因突变：通过分子生物学方法检测到NOTCH3基因突变是确诊CADASIL的关键依据（敏感性高）。
2. 血液学检查：
   • 一般无特异性变化，但可以排除其他病因。
3. 影像学表现：
   • MRI/CT异常：如上所述，MRI和CT在诊断CADASIL中具有重要的价值（异常率：90%-95%）。

注：CADASIL的临床表现因个体差异而异，部分患者可能在早期仅有轻微症状，随着年龄增长逐渐显现更多症状。此外，家族史是诊断的重要线索之一。