自身免疫性肌病Autoimmune myopathy

关键词

(8C81) 自身免疫性肌病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力：

   • 患者常感到四肢近端肌肉群无力，尤其是肩胛带和骨盆带肌肉。常见于抬臂、爬楼梯或从座位起身时。（高，70%-90%）

2. 肌痛与压痛：

   • 肌肉疼痛或触痛，尤其是在活动后加剧。（中，50%-70%）

3. 吞咽困难：

   • 当咽喉部肌肉受累时可能出现吞咽固体食物困难。（低至中，20%-40%）

4. 全身疲劳：

   • 患者常感到持续性的疲劳感，影响日常生活和工作。（中，40%-60%）

其他可能症状

1. 皮肤改变：

   • 皮肌炎患者可见到眶周红斑、颈部“V”字形红斑等特征性皮损。（低，10%-30%）

2. 体重减轻：

   • 由于食欲减退或代谢异常导致的体重下降。（低，10%-20%）

3. 呼吸困难：

   • 呼吸肌受累时可能出现进行性呼吸困难。（低，5%-15%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌力下降：

   • 体检时发现双侧对称性近端肌群肌力下降，特别是肩胛带和骨盆带肌肉。（高，70%-90%）

2. 肌肉萎缩：

   • 长期肌无力可导致肌肉体积缩小，尤其是四肢近端肌肉。（中，50%-70%）

3. 腱反射减弱或消失：

   • 受累肌肉的腱反射可能减弱或消失。（低，10%-20%）

非典型体征

1. 皮肤病变：

   • 皮肌炎患者的皮肤检查可见眶周红斑、Gottron丘疹等。（低，10%-30%）

2. 心脏受累：

   • 心电图或超声心动图显示心律失常或心肌炎。（低，5%-15%）

3. 关节肿胀：

   • 伴有关节炎时，部分患者出现关节肿胀和疼痛。（低，5%-15%）

实验室与影像学特征

1. 血清酶学指标：

   • 肌酸激酶（CK）升高：显著高于正常范围，是自身免疫性肌病的重要标志。（高，70%-90%）
   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：通常伴有CK升高。（中，50%-70%）
   • 天冬氨酸氨基转移酶（AST）和丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高：提示肌肉损伤。（中，40%-60%）

2. 自身抗体检测：

   • 抗3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）抗体阳性：特异性较高，见于他汀相关自身免疫性肌病。（中，40%-60%）
   • 抗信号识别颗粒（SRP）抗体阳性：特异性较高，见于某些类型的坏死性肌病。（低，10%-30%）

3. 肌肉活检：

   • 肌纤维坏死：表现为肌纤维坏死和再生现象，伴或不伴炎症细胞浸润。（高，70%-90%）
   • 免疫组化染色：可发现补体沉积和免疫复合物。（中，50%-70%）

4. 影像学表现：

   • 磁共振成像（MRI）：T2加权像显示受累肌肉高信号，提示肌肉水肿和炎症。（中，50%-70%）
   • 超声检查：显示肌肉结构异常，如回声增强和肌纤维纹理紊乱。（中，40%-60%）

注：以上信息基于文献综述，临床表现因个体差异而异。具体诊断需结合详细的病史、体格检查及辅助检查结果。