涉及自主神经系统的自身免疫病Autoimmune disorders involving the autonomic nervous system

关键词

涉及自主神经系统的自身免疫病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 血清或脑脊液中检测到特定的自身抗体，如抗NMDA受体抗体、电压门控钾通道抗体等。
     • 神经影像学检查（如MRI）显示特征性病变，如脑炎、多发性硬化斑块等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 心血管系统症状：心率变异性降低、直立性低血压。
     • 消化系统症状：胃肠动力减弱、吞咽困难。
     • 泌尿生殖系统症状：尿失禁或尿潴留、性功能障碍。
     • 体温调节异常：出汗异常、体温波动。
   • 伴随神经系统症状：
     • 认知功能减退、精神行为改变、癫痫发作等。
   • 流行病学史：
     • 有感染史（如病毒、细菌感染）或其他自身免疫性疾病家族史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 有明确的流行病学史和/或影像学特征。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：发现脑实质病变，如脑炎、多发性硬化斑块，有助于诊断。
     • 判断逻辑：结合临床表现和其他实验室检查结果进行综合评估。

2. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：发现心律失常，如房颤、室性早搏，提示心血管系统受累。
   • 判断逻辑：用于评估心血管系统功能状态，特别是心率变异性。

3. 胃肠道功能检查：

   • 胃排空时间测定：
     • 异常意义：延长的胃排空时间提示胃肠动力减弱。
     • 判断逻辑：结合消化系统症状进行评估。
   • 食管测压：
     • 异常意义：食管下括约肌压力降低提示吞咽困难。
     • 判断逻辑：用于评估食管功能。

4. 泌尿系统检查：

   • 膀胱超声：
     • 异常意义：发现膀胱充盈，提示尿潴留。
     • 判断逻辑：结合泌尿系统症状进行评估。
   • 尿流动力学检查：
     • 异常意义：尿流速率降低、残余尿量增多提示尿失禁或尿潴留。
     • 判断逻辑：用于评估泌尿系统功能。

5. 皮肤汗液测试：

   • 异常意义：出汗异常区域提示自主神经功能障碍。
   • 判断逻辑：结合体温调节异常症状进行评估。

三、实验室检查的异常意义

1. 自身抗体检测：

   • 抗NMDA受体抗体：阳性提示抗NMDA受体脑炎。
   • 电压门控钾通道抗体：阳性提示电压门控钾通道抗体性脑炎。
   • 其他相关抗体：如抗GAD65抗体、抗AMPA受体抗体等。

2. 血清学检查：

   • 白细胞计数：白细胞减少提示免疫系统异常。
   • 补体水平：补体C3、C4降低提示免疫复合物介导的炎症反应。
   • 炎症标志物：CRP、ESR升高提示炎症活动。

3. 脑脊液检查：

   • 细胞计数：淋巴细胞增多提示中枢神经系统炎症。
   • 蛋白质水平：蛋白含量增高提示血脑屏障破坏。
   • 自身抗体：在脑脊液中检测到特定自身抗体，进一步支持诊断。

4. 神经传导速度（NCV）和诱发电位（EP）：

   • 异常意义：传导速度减慢、波幅降低提示周围神经病变。
   • 判断逻辑：结合神经系统症状进行评估。

5. 心脏功能检查：

   • 动态心电图（Holter监测）：
     • 异常意义：发现心律失常，提示心血管系统受累。
     • 判断逻辑：用于评估心率变异性。

四、总结

• 确诊核心依赖于自身抗体检测和神经影像学检查，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（如MRI）、心电图、胃肠道功能检查、泌尿系统检查和皮肤汗液测试为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、脑脊液检测）和炎症标志物。

权威依据：《自身免疫性神经系统疾病的发病机制》（好大夫在线）、《什么是神经系统自身免疫性疾病》（民福康）、《神经免疫系统疾病的病因 常见的自身免疫病有哪些》（即时问医生）等。