植烷酸贮积症引起的共济失调Ataxia due to Refsum disease

关键词

植烷酸贮积症引起的共济失调的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 视网膜色素变性：

   • 最初表现为夜盲症，患者在夜间或昏暗环境中视力显著下降（高，70%-90%）。
   • 视野缩窄，视野中心或周边出现暗区（中，50%-70%）。

2. 步态不稳和共济失调：

   • 患者逐渐出现行走困难，步态摇晃、不稳（高，80%-90%）。
   • 走路时容易跌倒，尤其是在黑暗或不平坦的地面（中，60%-80%）。

3. 感觉障碍：

   • 四肢远端振动觉和位置觉减退，以下肢为著（中，50%-70%）。
   • 可伴有轻度痛觉或温度觉减退（低，30%-50%）。

4. 言语障碍：

   • 发音不清，说话含糊，称为构音障碍（中，50%-70%）。

5. 眼球运动异常：

   • 眼球震颤，尤其在水平方向上更为明显（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 肌肉无力：

   • 肢体肌肉无力，尤其是下肢（低，20%-40%）。
   • 手部精细动作能力下降，如写字、扣纽扣等变得困难（低，20%-40%）。

2. 肌张力异常：

   • 肌张力低下（低，10%-30%）。

3. 认知功能障碍：

   • 部分患者可能出现轻度认知功能下降（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底病变：

   • 视网膜色素变性，眼底可见骨细胞样色素沉积（高，80%-90%）。
   • 视野检查显示中心或周边视野缺损（中，60%-80%）。

2. 神经系统体征：

   • 小脑型共济失调体征，包括指鼻试验、跟-膝-胫试验阳性（高，80%-90%）。
   • 振动觉和位置觉减退，腱反射减弱甚至消失（中，60%-80%）。
   • 眼球震颤，特别是在水平方向（中，50%-70%）。

3. 其他系统受累：

   • 皮肤鱼鳞病样改变（中，40%-60%）。
   • 心脏受累，心律失常或心肌病（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 前庭功能异常：

   • 前庭功能测试异常，如头脉冲试验阳性（低，20%-40%）。

2. 骨骼畸形：

   • 骨骼发育异常，如脊柱侧弯、关节挛缩（低，10%-30%）。

3. 其他神经系统体征：

   • 肌张力低下（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 血清植烷酸水平：

   • 血清植烷酸水平显著升高（高，90%-100%）。

2. 基因检测：

   • PHYH或PEX7基因突变阳性（高，90%-100%）。

3. 影像学表现：

   • MRI：小脑萎缩，特别是小脑蚓部（高，80%-90%）。
   • CT：小脑萎缩（中，60%-80%）。
   • 视网膜电图（ERG）：异常，提示视网膜功能障碍（高，80%-90%）。

注：临床表现因个体差异而异，上述出现几率为大致估计。具体诊断需结合详细的病史、临床表现及实验室检查结果。