植烷酸贮积症引起的共济失调Ataxia due to Refsum disease
编码8A03.12
关键词
索引词Ataxia due to Refsum disease、植烷酸贮积症引起的共济失调
缩写RD共济失调、Refsum病性共济失调
别名植烷酸贮积症共济失调、雷夫瑟姆病共济失调、雷夫瑟姆病性共济失调、雷夫塞姆病引起的共济失调
植烷酸贮积症引起的共济失调的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清植烷酸水平显著升高：血清中植烷酸浓度明显高于正常范围。
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检出PHYH或PEX7基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 视网膜色素变性：夜盲症、视野缩小。
- 进行性共济失调：步态不稳、行走困难。
- 感觉障碍：四肢深浅感觉减退，尤其是下肢。
- 言语障碍：构音障碍。
- 眼球运动异常：眼球震颤。
- 神经系统体征：
- 小脑型共济失调体征，如指鼻试验、跟-膝-胫试验阳性。
- 深浅感觉减弱，腱反射减弱甚至消失。
- 皮肤鱼鳞病样改变。
- 心脏受累，心律失常或心脏扩大。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 血清植烷酸水平显著升高。
- 典型临床表现和神经系统体征。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI：
- 异常意义：小脑萎缩，特别是小脑蚓部，提示神经系统的结构损害。
- CT：
- 异常意义：小脑萎缩，进一步支持神经系统的病变。
- 视网膜电图（ERG）：
- 异常意义：视网膜功能障碍，有助于评估视网膜色素变性的程度。
- 神经电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）：
- 异常意义：周围神经传导速度减慢，提示慢性多神经病变。
- 诱发电位（EPs）：
- 异常意义：视觉诱发电位（VEP）和听觉诱发电位（AEP）异常，反映视神经和听神经的功能障碍。
- 心脏检查：
- 心电图（ECG）：
- 异常意义：心律失常，如房颤、室上性心动过速等，提示心脏受累。
- 超声心动图：
- 异常意义：心脏结构异常，如心脏扩大，进一步支持心脏受累。
- 皮肤检查：
- 皮肤活检：
- 异常意义：鱼鳞病样改变，有助于评估皮肤受累情况。
三、实验室检查的异常意义
- 血清植烷酸水平：
- 显著升高：直接确诊植烷酸贮积症。正常值通常在0.1-0.5 μmol/L之间，患者可高达10 μmol/L以上。
- 基因检测：
- PHYH或PEX7基因突变阳性：特异性诊断指标，确认病因。
- 血液常规检查：
- 白细胞计数：可能正常或轻度升高。
- 红细胞计数：可能正常或轻度下降。
- 生化检查：
- 肝功能：可能正常或轻度异常。
- 肾功能：通常正常。
- 免疫学检查：
- 自身抗体：通常阴性，排除其他自身免疫性疾病。
- 尿液检查：
- 尿常规：可能正常或轻度蛋白尿。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清植烷酸水平显著升高和基因检测阳性，结合典型临床表现和神经系统体征。
- 辅助检查以影像学（MRI、CT、ERG）、神经电生理检查（NCV、EPs）和心脏检查（ECG、超声心动图）为主，帮助全面评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清植烷酸水平和基因检测结果。
权威依据：《Neurology》、《Journal of Inherited Metabolic Disease》、《Clinical Genetics》。
