脑腱黄瘤病引起的共济失调Ataxia due to Cerebrotendinous xanthomatosis

关键词

(8A03.11)脑腱黄瘤病引起的共济失调的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 共济失调：

   • 患者可能会表现出走路摇晃、难以维持直线行走姿态等特征。这些症状通常从儿童晚期或青少年期开始显现，并随年龄增长而逐步加重[1]。

2. 认知功能障碍：

   • 早期可能仅表现为学习记忆能力下降，但随着病情进展可发展为全面性的智力衰退直至痴呆状态[1]。

3. 眼部问题：

   • 大约一半以上的CTX患者会在20岁前出现双侧白内障，严重影响视力[1]。

4. 肌腱黄瘤：

   • 好发于跟腱、手背肌腱处，触之硬结状，有时伴有疼痛不适感[1]。

5. 周围神经病变：

   • 部分病例可见肢体远端对称性麻木无力，反射减弱或消失[1]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 小脑性共济失调：

   • 表现为步态不稳、动作笨拙、平衡失调。体检时可见指鼻试验阳性、跟膝胫试验异常及轮替动作失调等[4][7]。

2. 智能减退和痴呆：

   • 随着病情进展，患者可能出现明显的认知功能损害，包括记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等[4][7]。

3. 白内障：

   • 眼科检查可发现双侧晶状体混浊，影响视力[1][6]。

4. 肌腱黄瘤：

   • 触诊时可触及跟腱或其他部位的黄色瘤，质地坚硬[1][6]。

5. 周围神经病变：

   • 神经系统检查可见四肢远端感觉异常、肌力减弱、深反射减弱或消失[1][6]。

实验室与影像学特征

1. 生化检查：

   • 血液中胆甾烷醇（cholestanol）水平显著升高，伴有胆汁酸合成代谢异常[1][3]。

2. 基因检测：

   • 可通过基因测序发现CYP27A1基因突变，确诊脑腱黄瘤病[1][3]。

3. 影像学表现：

   • MRI：小脑萎缩是常见的影像学表现，尤其是在疾病进展期。此外，还可能观察到大脑皮质、基底节区等区域的异常信号改变[1][5]。
   • CT扫描：可显示小脑萎缩及脑室扩大等结构变化[1][5]。

以上内容基于现有可靠医学资料整理而成，旨在提供一个详尽而完整的关于脑腱黄瘤病引起的共济失调的核心症状与体征的描述。对于具体病例的诊断和处理，请咨询专业医生以获得个性化建议。[1][2][3][4][5][6][7]