肌萎缩侧索硬化Amyotrophic lateral sclerosis
编码8B60.0
关键词
索引词Amyotrophic lateral sclerosis、肌萎缩侧索硬化、消瘦性麻痹、脊髓进行性肌萎缩、进行性萎缩性麻痹、ALS[肌萎缩侧索硬化]、肌萎缩性硬化、进行性肌萎缩、肌萎缩性麻痹 [possible translation]、肌萎缩侧索硬化 [possible translation]、肌萎缩性麻痹
同义词amyotrophic sclerosis、ALS - [amyotrophic lateral sclerosis]、wasting palsy、amyotrophic paralysis、amyotrophy lateral sclerosis、wasting paralysis、spinal progressive amyotrophy、progressive atrophic paralysis
缩写ALS
别名渐冻症、运动神经元病
肌萎缩侧索硬化（8B60.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌无力：
- 早期通常表现为手指运动不良和无力，逐渐扩展到手臂、肩部及腿部。这是最常见的首发症状（70%-90%）。
- 肌肉萎缩：
- 受累部位的肌肉逐渐变小，特别是手部小肌肉群（如大鱼际、小鱼际）最早出现萎缩（60%-80%）。
- 肌肉颤动：
- 粗肌束颤动或肉跳现象在萎缩肌肉群中较为常见（50%-70%）。
- 吞咽困难：
- 吞咽食物或液体时感觉费力，可能伴有呛咳（30%-50%）。
- 构音障碍：
- 说话含糊不清，发音不准确（20%-40%）。
其他可能症状
- 感觉异常：
- 针刺感、麻木感、烧灼感或寒冷感，这些主观感觉障碍较少见（10%-20%），但无客观感觉缺失体征。
- 呼吸困难：
- 由于呼吸肌受累导致的呼吸功能下降，晚期患者更为明显（10%-20%）。
- 疼痛：
- 主观感觉的肢体远端疼痛或痛性痉挛（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌无力和肌肉萎缩：
- 肌肉力量减退，特别是在手部、前臂、上臂和肩胛带区域（80%-90%）。检查时可见明显的肌肉体积缩小。
- 粗肌束颤动：
- 在萎缩肌肉中可观察到自发性的肌肉颤动（60%-70%）。
- 腱反射亢进：
- 上运动神经元受损的表现之一，深腱反射增强（70%-80%）。
- 病理反射：
- 巴宾斯基征阳性等病理反射出现，提示上运动神经元损伤（60%-70%）。
- 肌张力增高：
- 表现为肌强直或痉挛状态，特别是在下肢近端（50%-60%）。
非典型体征
- 自主神经功能障碍：
- 出汗、血压调节异常等，极少见（<5%）。
- 呼吸肌受累：
- 呼吸肌无力，肺功能下降，晚期患者可能出现（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 电生理学研究：
- 神经传导速度（NCV）和针极肌电图（EMG）：显示下运动神经元损害（检出率：约90%-95%）。
- 脑脊液检查：
- 一般正常，但在某些情况下可有轻微蛋白升高（异常率：约5%-10%）。
- 影像学表现：
- MRI：排除其他原因，如肿瘤、炎症等。部分患者可能显示皮质脊髓束信号改变（异常率：约10%-20%）。
- 基因检测：
- C9ORF72、SOD1等基因突变：家族性ALS中阳性率较高（约50%-60%）。
注：以上数据基于现有文献整理，具体发生率可能会因研究方法和样本量的不同而有所差异。肌萎缩侧索硬化的临床表现多样，且个体间存在显著差异，诊断需结合详细的病史、体格检查及辅助检查综合判断。