外阴Paget病Vulvar Paget disease

关键词

外阴Paget病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：通过活检或切除标本，在显微镜下观察到典型的Paget细胞。这些细胞大而圆，胞质丰富，核突出，呈巢状排列。
   • 免疫组化染色阳性：CK7（细胞角蛋白7）阳性表达是诊断的关键依据之一。此外，EMA（上皮膜抗原）、CEA（癌胚抗原）等也常用于辅助诊断。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 慢性外阴瘙痒（高，70%-90%）
     • 红斑（高，80%-90%）
     • 糜烂和渗出（常见，60%-80%）
     • 肿块（常见，40%-60%）
     • 溃疡（较少见，10%-20%）
   • 其他伴随症状：
     • 烧灼感（常见，50%-70%）
     • 疼痛（较少见，10%-20%）
     • 分泌物增多（常见，30%-50%）
     • 皮损边界清晰或模糊（常见，60%-80%）

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如慢性外阴瘙痒、红斑等）
     • 免疫组化染色阳性（如CK7阳性）

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：评估局部病变范围及深度，发现是否有深部组织侵犯。
   • MRI或CT扫描：
     • 异常意义：在怀疑深部组织侵犯时进行，以确定病变范围及是否有远处转移。

2. 临床鉴别检查：

   • 妇科检查：
     • 异常意义：排除其他常见的外阴疾病，如湿疹、银屑病、真菌感染等。
   • 肛门直肠指诊：
     • 异常意义：检查是否存在相关的肛管直肠癌。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：了解家族中有无类似疾病的患者，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 显微镜下典型佩吉特细胞：大而圆的细胞，胞质丰富，核突出，呈巢状排列（诊断关键，阳性率约90%-95%）。
   • 免疫组化染色：CK7阳性表达有助于确诊；EMA、CEA等也常用于辅助诊断（阳性率约80%-90%）。

2. 血液检查：

   • 常规血液检查：
     • 异常意义：排除其他潜在健康问题，如炎症标志物升高（无特异性，阳性率较低）。
   • 肿瘤标志物：
     • 异常意义：虽然不作为确诊依据，但可以辅助评估病情进展和治疗效果（如CEA、CA 19-9等）。

3. 微生物学检查：

   • 分泌物培养：
     • 异常意义：排除继发性感染，如细菌、真菌感染等。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查（活检或切除标本）和免疫组化染色结果，结合典型临床表现。
• 辅助检查以影像学（超声、MRI或CT）和临床评估（妇科检查、肛门直肠指诊）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如CK7、EMA、CEA等）。

权威依据：

• WHO《皮肤肿瘤分类》
• NCCN（美国国家综合癌症网络）指南
• 国际妇产科联盟（FIGO）指南

以上信息基于现有文献资料，具体表现可能因个体差异而有所不同。如果需要进一步的详细信息或具体的临床指南，请参考最新的专业医学文献。